Globalna saradnja u kojoj su učestvovali naučnici Univerziteta u Mančesteru otkrila je gen čije varijante potencijalno izazivaju neurorazvojne poremećaje (NDD) kod stotina hiljada ljudi širom sveta.
Nalazi studije koju je predvodio Univerzitet u Oksfordu, objavljene u časopisu Priroda, predstavljaju uzbudljiv prvi korak ka razvoju budućih tretmana za poremećaje koji imaju razarajući uticaj na učenje, ponašanje, govor i kretanje.
Dok se smatra da je većina NDD-a genetska i uzrokovana promenama DNK, do danas oko 60% pojedinaca sa ovim stanjima ne zna specifičnu promenu DNK koja uzrokuje njihov poremećaj.
Skoro svi geni za koje se zna da su uključeni u NDD su odgovorni za stvaranje proteina. Međutim, tim je otkrio da gen RNU4-2 umesto toga pravi molekul RNK koji igra važnu ulogu u tome kako se drugi geni obrađuju u ćelijama.
Studija procenjuje da ove specifične promene u genu RNU4-2 mogu da objasne 0,4% svih NDD slučajeva na globalnom nivou, što potencijalno utiče na stotine hiljada porodica širom sveta.
Dok su prethodne studije posmatrale samo gene koji prave proteine, podaci iz projekta 100.000 genoma, koje je koristio tim, značili su da mogu da sekvenciraju čitave genome omogućavajući da se analiziraju i promene u genima koji ne proizvode proteine, poput RNU4-2. .
Studiju je vodila Nikola Vifin, vanredni profesor na Institutu za velike podatke i Centru za ljudsku genetiku na Univerzitetu u Oksfordu. Tim je pronašao mutacije u RNU4-2 kod 115 ljudi sa NDD, od kojih su mnogi imali potpuno istu varijantu koja dodaje jednu dodatnu bazu na važnoj poziciji u RNK.
Džejmi Elingford, viši naučni saradnik na Univerzitetu u Mančesteru i vodeći naučnik za podatke o genomici u Genomics England, rekao je: „Ovo je zaista moćno otkriće koje pokazuje koliko smo se daleko razvili kao globalna naučna i klinička zajednica. Ono pruža dokaze o tome kako sada imamo sposobnost da precizno odredimo sve vrste razlika u DNK ljudi koje mogu biti pokretači bolesti i mogu brzo da povežemo porodice i istraživače iz celog sveta.“
Ovo otkriće se nadovezuje na zajednički vođen rad na Univerzitetu u Mančesteru i Univerzitetu u Oksfordu kako bi se razumeo uticaj razlika u DNK u delu ljudskog genoma koji nije direktno kodiran za proteine, nekada nazvan „smeća DNK“ zbog svoje nepoznatosti. uloga.
Elingford je dodao: „Nadajmo se da će bliski savezi između računarske nauke, genomike i kliničkih otkrića na Univerzitetu u Mančesteru omogućiti buduća otkrića koja će pomoći porodicama i drugim istraživačima da bolje razumeju genomske bolesti.
Nicole Cedor, majka desetogodišnje Mije Džoj, rekla je: „Kada nam je Undiagnosed Netvork pre otprilike tri godine rekao da ne mogu ništa drugo da urade, pomirili smo se sa činjenicom da možda nikada nećemo saznati.
„Dakle, možete zamisliti naš šok kada smo dobili ovu vest. Sa informacijama koje smo dobili, radićemo krvne analize da proverimo nivoe gvožđa, dobijamo DEKSA skeniranje kostiju sledeće nedelje i imamo uput za endokrinologiju.
„Veoma smo zahvalni svakoj osobi u istraživačkim timovima koji su neumorno radili na pronalaženju ove dijagnoze. Jedno je pisati radove i zgnječiti sve te podatke, a drugo je videti porodicu sa dragocenim jedinstvenim detetom koje to živi iz dana u dan. dan Ovde se podaci susreću sa stvarnim životom. Mi volimo da nazivamo RNU4-2 ‘obnoviti’, jer se naša porodica obnavlja ovim novim informacijama i nadom za budućnost.
Profesor Vhiffin je rekao: „Ono što je najznačajnije u vezi sa ovim otkrićem je koliko često promene u ovom genu dovode do NDD. Većina gena koji kodiraju proteine uključenih u NDD imaju hiljade DNK baza. RNU4-2 je oko 50 puta manji, ali promene u ovom gen je skoro jednako čest uzrok NDD-a kao i ovi geni koji kodiraju proteine. Uključivanje RNU4-2 u standardno kliničko genetsko testiranje okončaće dijagnostičke odiseje za hiljade pacijenata sa NDD-om širom sveta i pružiti dugo očekivanu nadu porodicama.
