Naučnici sa Australijskog nacionalnog univerziteta (ANU) otkrili su da je mutacija gena odgovorna za izazivanje psorijaze – hronične inflamatorne bolesti kože koja uzrokuje da pacijenti razviju crvene, ljuskave i svrbežne mrlje po telu. Istraživanje je objavljeno u časopisu Nature Communications.
Prema istraživaču ANU dr Čelisi Kardinez, ako su prisutne dve kopije ovog mutiranog gena (poznatog kao IKBKB), pacijenti sa psorijazom mogu razviti psorijatični artritis, ostavljajući ih sa bolom u zglobovima, ukočenošću i otokom. Zahvaljujući prvom svetskom otkriću ANU, naučnici sada znaju šta uzrokuje progresiju od bolesti samo kože do bolesti kože i zglobova.
Nadamo se da će rezultati dovesti do poboljšane dijagnoze i lečenja pacijenata sa psorijazom i psorijatičnim artritisom – uslovima za koje pacijenti kažu da nose stigmu u zajednici.
„Koristeći model miša, identifikovali smo da je ova mutacija dovela do abnormalne funkcije u grupi imunih ćelija poznatih kao regulatorne T ćelije“, rekao je dr Kardinez sa ANU John Curtin School of Medical Research (JCSMR).
„Ove ćelije se normalno smatraju čuvarima imunološkog sistema. Međutim, otkrili smo da ova mutacija menja funkciju ovih ćelija, uzrokujući da doprinose upali i podstiču početak bolesti.“
Rebeka Dejvi je jedna od najmanje 500.000 Australijanaca koji žive sa psorijazom. Ona takođe ima psorijatični artritis i kaže da ukočenost i bol koje oseća kada ustane iz kreveta ujutru mogu biti ekstremni.
„Ljudi ne razumeju iscrpljujuće efekte koje ova stanja mogu da imaju na pojedinca, a zapravo i na celu porodicu kada je neko u stalnom bolu, slabo spava od bola i oseća se stalno umorno“, rekla je gospođa Dejvi.
„Moji lekovi za psorijatični artritis su u velikoj meri smanjili veće pojave na mojoj koži, ali morate da uzmete u obzir sve što stavljate na kožu i tkanine koje nosite. Kao bivša medicinska sestra, čak i stalno pranje ruku koje je bilo potrebno za posao bi izazvalo da mi koža bukne. To je jedan od razloga zašto više ne radim u bolničkom sistemu.“
Psorijaza i psorijatični artritis su oblici autoimune bolesti. Ove vrste bolesti nastaju kada imuni sistem napadne zdrave ćelije nakon što ih pogrešno shvati kao pretnju. Prema Arthritis Australia, tri od svakih 10 Australaca sa psorijazom razvijaju psorijatični artritis.
Iako ne postoji lek za psorijazu, postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju stanjem. U oktobru 2023. godine, Šema farmaceutskih beneficija (PBS) navela je novi, subvencionisani lek za Australijance koji žive sa teškom psorijazom.
Gospođa Dejvi, koja je takođe izvršni direktor Arthritis ACT-a, kaže da je važno razbiti stigmu povezanu sa ovim stanjima. Ona kaže da je psorijaza veoma pogrešno shvaćena u zajednici.
„Toliko ljudi je optuženo da imaju lošu higijenu zbog plakova ili čak samo manjih lezija kože dok izbijaju. Nije greška pojedinca što je njihova koža u stanju u kojem je; psorijaza je bolno, iscrpljujuće stanje“, rekla je ona. .
„Nisam imao pojma šta je uzrokovalo da mi ruke stalno sijaju. Naši jadni lekari opšte prakse često ne prepoznaju ova stanja rano.
„U regionalnim i ruralnim područjima postoji drastičan nedostatak specijalista i dermatologije i reumatologije koji bi dijagnostikovali i lečili ova stanja, a ljudi mogu da čekaju više od godinu dana na pregled ako su njihovi simptomi manje dramatični.
„Moramo da podignemo svest o nevidljivim smetnjama kao što su one koje stvaraju ovi uslovi. Osoba može izgledati dobro spolja, ali u stvarnosti se bori svakodnevno.“
Dr Kardinez je rekao: „Studije su pokazale da su kašnjenja u dijagnozi psorijatičnog artritisa povezana sa lošijim kliničkim ishodima za pacijente. Stoga je ranije otkrivanje i lečenje ovih imunoloških bolesti ključno za poboljšanje zdravstvenih ishoda.“
„Razvijanjem boljeg razumevanja gena IKBKB i uloge koju on igra u promovisanju pojave ovih bolesti, moglo bi da nas približi jednom danu pronalaženju leka, koji bi ponudio novu nadu za stotine hiljada Australijanaca.
