Naučnici su razvili test koji bi mogao značajno poboljšati kvalitet života novorođenčadi sa homocistinurijom (HCU), urođenom bolešću koja, ako se ne leči rano, izaziva ozbiljne komplikacije. Istraživanje koje pokazuje efikasnost ovog testa objavljeno je danas u Clinical Chemistri.
HCU ometa sposobnost bebe da metabolizira aminokiselinu metionin, koja je komponenta mnogih proteina, poput onih koji se nalaze u majčinom mleku. Ovo dovodi do patološkog povećanja nivoa metionina i druge aminokiseline poznate kao homocistein, što uzrokuje ozbiljne komplikacije ako se ne leči. Ove komplikacije se kreću od problema sa očima i skeletom do vaskularnih abnormalnosti i intelektualnih poteškoća.
Dobra vest je da rano otkrivanje i lečenje HCU može sprečiti ove komplikacije. U svetlu ovoga, od 2006. godine, američko Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga je uključilo HCU na listu poremećaja za koje treba pregledati novorođenčad. Međutim, trenutni testovi mere samo nivoe metionina, koji su često i dalje niski kada se obavi skrining novorođenčeta. Kao rezultat toga, procenjuje se da ovi testovi propuštaju oko 50% slučajeva HCU, koji su tada pod velikim rizikom da ostanu nelečeni.
U nastojanju da ovo popravi, grupa istraživača predvođena dr Konstantinosom Petritisom, u Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, razvila je i potvrdila skrining test novorođenčadi za HCU koji funkcioniše merenjem nivoa homocisteina. Kod novorođenčadi sa HCU, nivoi homocisteina obično rastu pre nivoa metionina, i skoro uvek rastu tokom prvih nekoliko dana života kada se radi skrining novorođenčeta, što homocistein čini boljim ranim markerom ove bolesti.
Da bi procenio učinak testa, Petritisov tim ga je koristio za skrining rezidualnih uzoraka za skrining novorođenčadi od novorođenčadi koja su već dobila dijagnozu. Stotinu ovih uzoraka je bilo od zdravih pacijenata; 50 je došlo od HCU-negativnih novorođenčadi koja su primala totalnu parenteralnu ishranu (TPN), koja se daje prevremeno rođenim bebama u NICU; a 2 uzorka su bila od HCU pozitivnih pacijenata.
Test je uspešno napravio razliku između zdravih i HCU pozitivnih uzoraka. Takođe je tačno klasifikovao TPN uzorke kao HCU-negativne, što je vredno pažnje jer je još jedan problem sa metionin testovima za HCU to što daju lažno pozitivne rezultate kod beba koje primaju TPN.
„Ovde predstavljamo jedinu analizu ubrizgavanja protoka – tandemsku masovnu spektrometriju, prvostepenu metodu skrininga novorođenčadi koja direktno kvantifikuje ukupni homocistein iz osušenih mrlja krvi“, rekao je Petritis.
„Mogućnost skrininga ukupnog homocisteina tokom skrininga novorođenčadi prvog nivoa je značajan korak ka smanjenju stope lažno negativnih HCU, što će omogućiti ranu identifikaciju i intervenciju za smanjenje morbiditeta i mortaliteta povezanog sa HCU.
