Novi lek može da leči retke bolesti koje čine izlaganje sunčevoj svetlosti bolnim

Novi lek može da leči retke bolesti koje čine izlaganje sunčevoj svetlosti bolnim

Zvuči kao iz vampirskog romana, ali za ljude sa grupom retkih genetskih poremećaja, izlaganje sunčevoj svetlosti može izazvati neopisivi bol.

Sada, eksperimentalni lek obećava da će im pomoći da bolje podnose svetlost dana.

U ranom kliničkom ispitivanju, istraživači su testirali lek za pacijente sa bilo kojim od dva povezana stanja: eritropoetskom protoporfirijom (EPP) i Ks-vezanom protoporfirijom (KSLP).

Oba pripadaju grupi od osam retkih genetskih poremećaja zvanih porfirije. Studije procenjuju da EPP i KSLP utiču na svakog od 75.000 do 200.000 belaca. Oba stanja proizilaze iz određenih genetskih abnormalnosti koje uzrokuju da se hemikalija koja se zove protoporfirin nakuplja u krvi i sluznici krvnih sudova.

Problem nastaje kada osoba sa EPP ili KSLP izađe na sunce: To svetlo aktivira protoporfirin u krvnim sudovima, što izaziva upalu, oštećenje ćelija i jak bol.

Oba poremećaja obično postaju očigledna u detinjstvu — što, očigledno, utiče na kvalitet života dece, rekao je dr Robert Desnik, jedan od istraživača u novom ispitivanju.

„Oni sebe nazivaju skakačima u senci, jer moraju da trče od jednog senovitog mesta do drugog da bi izbegli sunce“, rekao je Desnik, profesor genetike i genomskih nauka na Medicinskom fakultetu Ikan na planini Sinaj, u Njujorku.

Standardna krema za sunčanje ne nudi nikakvu zaštitu, rekao je, iako blok za sunčanje cink oksida može pomoći. Tradicionalno, glavni način upravljanja poremećajima je boravak u zatvorenom prostoru i, kada ste napolju, pokrivanje odećom koja štiti od sunca.

Ali 2019. godine, američka Uprava za hranu i lekove odobrila je prvi tretman za odrasle sa EPP: lek pod nazivom Scenesse. To je hormonski lek koji se isporučuje preko implantata postavljenog neposredno ispod kože. Povećava pigmentaciju kože, što omogućava ljudima sa EPP da imaju više vremena bez bolova na otvorenom.

Implantat se prirodno rastvara i mora ga zameniti zdravstveni radnik svaka dva meseca.

Nasuprot tome, novi lek, nazvan dersimelagon, uzima se na usta. Desnick je rekao da to olakšava prilagođavanje doze kako bi (u budućim studijama) lek bio pogodan za decu.

To bi takođe moglo učiniti tretman pristupačnijim za ljude koji ne mogu lako da dođu na lekarske preglede za nove Scenesse implantate.

Kako sada, samo određeni lekari mogu da obezbede implantate. Dok se dostupnost poboljšava, neki pacijenti i dalje moraju da putuju na lečenje, rekla je dr Angelika Ervin, lekar na Klivlendskoj klinici koja leči porfirije.

Osim toga, uvek je dobro imati više od jedne opcije lečenja, rekao je Ervin, koji nije bio uključen u novo ispitivanje.

„Ako imate samo jednu opciju i razvijete neželjene efekte, nemate na šta da se vratite“, objasnila je ona.

Za suđenje, objavljeno 12. aprila u Nev England Journal of Medicine, Desnick i njegove kolege su regrutovali 102 odrasle osobe sa EPP ili KSLP. Pacijenti su nasumično raspoređeni da uzimaju ili dersimelagon (u višoj ili manjoj dozi) ili placebo tablete svaki dan tokom 16 nedelja.

Kao i Scenesse, oralni lek deluje tako što pojačava pigmentaciju kože.

Sve u svemu, pokazalo je istraživanje, lek je povećao vreme koje pacijenti mogu da provedu na suncu pre nego što razviju „prodromalne“ simptome.

To su znaci upozorenja – poput peckanja ili osećaja peckanja na koži – koji govore ljudima da moraju brzo da pronađu senku, rekao je Desnick.

Otprilike jedna četvrtina ljudi sa EPP razvije takve simptome u roku od 10 minuta nakon izlaganja suncu, rekao je, a većina ih ima u roku od 30 minuta.

U ispitivanju, pacijenti na dersimelagonu su bili u mogućnosti da povećaju svoje vreme na suncu za oko sat vremena dnevno, u proseku, u odnosu na placebo grupu.

„Nekome bez EPP-a to možda ne izgleda mnogo“, rekao je Ervin. Ali za ljude sa ovim uslovima, rekla je, to dodatno vreme može napraviti veliku razliku u kvalitetu života.

Lek je imao neželjene efekte – najčešće mučninu, pege i glavobolju. Mučnina i glavobolja su bile kratkotrajne i „dobro se tolerisale“, rekao je Desnick. (Ipak, nekim ljudima se nisu dopale pege, primetio je.)

Mitsubishi Tanabe Pharma, farmaceutska kompanija koja razvija dersimelagon, finansirala je ispitivanje.

Ostaje da se vidi da li i kada lek može dobiti odobrenje. Ali veće suđenje je u toku i uključuje decu od 12 godina, primetio je Desnik.

Na kraju, rekao je Ervin, nadamo se da će imati opciju i za mlađu decu. Iako uslovi utiču na kvalitet života bilo koga, primetila je, oni su posebno teški za decu, koja samo žele da se igraju napolju i rade sve uobičajene dečije stvari.