Progresivna atrofija retine (PRA) je grupa naslednih bolesti koje uzrokuju postepenu propast ćelija oka koje su osetljive na svetlost, dovodeći do slepila kod pasa nakon četvrte ili pete godine života. Nedavno je naučni tim predvođen Univerzitetom u Kembridžu identifikovao genetsku mutaciju odgovornu za PRA kod engleskih ovčara i razvio DNK test za nju. Ova otkrića omogućavaju prepoznavanje pasa nosilaca bolesti pre nego što simptomi postanu vidljivi, pružajući alat za selektivni uzgoj i eliminisanje prenošenja bolesti na potomstvo.
Vlasnici pasa često nisu svesni prisustva PRA kod svog ljubimca sve dok simptomi ne postanu očigledni u srednjem dobu psa, čime se otežava kontrola bolesti. Identifikacija genetske mutacije omogućava eliminisanje PRA iz populacije engleskih ovčara, sprečavajući dalje prenošenje bolesti.
Ova genetska mutacija je recesivna, što znači da će pas postati slep samo ako nasledi dve kopije ovog mutiranog gena. Sa samo jednom kopijom, pas postaje nosilac mutacije bez simptoma, ali sa potencijalom da je prenese na potomstvo. Ovo otkriće pruža uzgajivačima mogućnost da izbegnu uzgoj pasa sa predispozicijom za nasledne bolesti, smanjujući rizik od PRA u populaciji.
Tim je započeo istraživanje nakon što je vlasnik engleskog ovčara sa dijagnozom PRA kontaktirao naučnike. Analizom uzoraka DNK od šest pasa sa PRA i 20 zdravih pasa, identifikovana je genetska mutacija korišćenjem sekvenciranja celog genoma. Komercijalna usluga genetskog testiranja pasa omogućava vlasnicima da testiraju svoje pse na PRA pre uzgoja, pružajući preventivni pristup eliminisanju bolesti.
Ova otkrića su od velikog značaja za uzgajivače engleskih ovčara, omogućavajući im da smanje rizik od naslednih bolesti kod pasa. Naučni rad sa psima takođe može pružiti uvid u slične bolesti kod ljudi poput retinitis pigmentosa i identifikovati potencijalne mete za gensku terapiju u budućnosti.
