Istraživači su predstavili najnovije nalaze iz kliničkog ispitivanja čiji je cilj otkrivanje leka za bolest srpastih ćelija, bolni genetski poremećaj krvi sa ograničenim mogućnostima lečenja.
Sprovedeno kao deo multicentričnog ispitivanja RUBI, istraživači su podelili podatke o bezbednosti i efikasnosti renizgamglogene autogedtemcel (reni-cel, ranije poznat kao EDIT-301), eksperimentalne jednokratne ćelijske terapije za uređivanje gena, među 18 pacijenata na Evropskoj Hematološko udruženje 2024 Hibridni kongres (EHA) u Madridu, Španija.
Ovaj inovativni tretman modifikuje pacijentove matične ćelije koje formiraju krv kako bi ispravile mutaciju odgovornu za bolest srpastih ćelija.
18 pacijenata – od kojih su dvoje lečeni u Klivlendskoj klinici za decu – prošli su proceduru gde su njihove matične ćelije prvo sakupljene za uređivanje gena.
Zatim su primili hemoterapiju kako bi očistili preostalu koštanu srž, čime su napravili mesta za popravljene ćelije koje su kasnije ponovo unete u njihovo telo.
Tretman se dobro podnosio bez ozbiljnih neželjenih efekata. Nakon lečenja, svi pacijenti su uspešno povratili svoja bela krvna zrnca i trombocite. Važno je da su svi pacijenti ostali bez bolnih događaja od lečenja, a oni koji su praćeni tokom pet meseci ili duže videli su da se njihova anemija povukla.
„Ohrabrujuće je što ovaj tretman za uređivanje gena nastavlja da pokazuje obećavajuću efikasnost za pacijente sa srpastim ćelijama“, rekao je Rabi Hana, MD, predsednik odeljenja za pedijatrijsku hematologiju onkologije i transplantacije krvi i srži na Klivlendskoj klinici za decu i predstavljanje istraživanja RUBI. „Ovi najnoviji rezultati daju nadu da će ovaj novi eksperimentalni tretman nastaviti da pokazuje napredak i približi nas funkcionalnom leku za ovu razornu bolest.“
Značajna prekretnica ovog ispitivanja je prva upotreba CRISPR/Cas12a tehnologije za uređivanje gena u ljudskoj studiji da bi se promenio defektni gen odgovoran za bolest srpastih ćelija. Ovaj precizan alat se koristi za modifikovanje genoma krvnih matičnih ćelija kako bi se omogućila robusna i zdrava proizvodnja krvnih ćelija.
U Sjedinjenim Državama, između 1 milion i 3 miliona ljudi nosi osobinu srpastih ćelija, dok oko 100.000 osoba ima bolest srpastih ćelija. Ova osobina i bolest su češći među određenim etničkim grupama, uključujući Afroamerikance, gde se otprilike 1 od svakih 365 beba rađa sa bolešću srpastih ćelija.
Bolest srpastih ćelija je genetski poremećaj krvi koji uzrokuje da crvena krvna zrnca budu deformisana poput srpa. Normalne crvene krvne ćelije su okrugle i nesmetano prenose kiseonik kroz krvne sudove. Kod bolesti srpastih ćelija, abnormalne ćelije blokiraju protok krvi i lako se raspadaju, što dovodi do problema kao što su jak bol, problemi sa jetrom i srcem i kraći životni vek, obično sredinom 40-ih. Lekovi mogu pomoći u upravljanju bolešću, ali izlečenje je moguće samo transplantacijom krvi ili srži, što nosi rizike i često zahteva davaoca brata i sestre.
