Praćenje i lečenje dece obolele od raka značajno je poboljšano kada se istraže i nasledni genetski uzroci, prema novoj švedskoj studiji. Rezultati istraživanja u kojima je učestvovalo oko 50 istraživača i kliničara iz cele Švedske objavljeni su u The Lancet Regional Health-Europe.
Svake godine u Švedskoj oko 350 dece oboli od raka. Poslednjih godina pokazalo se važnim identifikovati nasledne genetske uzroke raka u detinjstvu, poznate kao predispozicija za rak u detinjstvu, jer rano otkrivanje može biti ključno za lečenje i preživljavanje.
U projektu ChiCaP Predispozicija za rak u detinjstvu, više od 750 dece sa solidnim tumorima uključujući tumore centralnog nervnog sistema (CNS) analizirano je sekvenciranjem celog genoma da bi se istražila prevalencija i klinički značaj genetskih varijanti zametne linije.
Rezultati prvih 309 dece pokazuju da 11% ima genetsku predispoziciju. Ovo naglašava važnost identifikovanja ovih sindroma predispozicije za rak za kliničko lečenje.
„Naši rezultati imaju veliki klinički značaj za praćenje dece, kao i za njihovo lečenje“, kaže En Nordgren, glavni istraživač, profesor na Institutu Karolinska i viši lekar u Kliničkoj genetici i genomici, Univerzitetskoj bolnici Karolinska i Odeljenju za laboratoriju. Medicina, Sahlgrenska akademija, Univerzitet u Geteborgu.
Jedno od najznačajnijih otkrića je da varijante zametne linije povezane sa rakom u detinjstvu ne samo da pomažu u proceni rizika od razvoja raka kod drugih članova porodice, već i omogućavaju prilagođeno praćenje i lečenje samog pacijenta.
Na primer, pacijenti sa sindromom nedostatka popravke ustavne neusklađenosti (CMMRD), genetskim stanjem sa visokim rizikom od raka u detinjstvu, primili su individualizovane programe nadzora i imunoterapiju kao deo lečenja druge linije.
Osim što ima direktan uticaj na lečenje pacijenta, studija ChiCaP takođe ima značajan uticaj na porodicu, objašnjavajući zašto njihovo dete ima rak i kako da upravljaju svim rizicima za braću, sestre i druge članove porodice u budućnosti.
Bianca Tesi, prvi autor studije i lekar specijalista u Kliničkoj genetici i genomici, Univerzitetska bolnica Karolinska, kaže: „Identifikovanjem da li dete ima nasledni uzrok raka, takođe možemo znati da li drugim članovima porodice treba ponuditi genetsko savetovanje i testiranje u rutinskoj nezi.“
„Ovo može biti važno jer se rođacima sa potvrđenim rizikom ponekad mogu ponuditi specifični programi skrininga. Slično tome, bilo je važno biti u mogućnosti isključiti poznate nasledne faktore kako bi se smanjila zabrinutost za rak među rođacima.“
Jedan primer opisan u publikaciji su braća i sestre dece sa retinoblastomom. Kroz pristup koji koristi rezultate genetske analize i krvi i DNK tumora za procenu rizika od braće i sestara, bilo je moguće identifikovati koja braća i sestre treba da se prate u kontrolnim programima, a koji nisu imali povišen rizik od retinoblastoma.
Kao rezultat toga, braća i sestre bez povišenog rizika nisu morali da prolaze kroz opsežne programe kontrole sa trinaest očnih pregleda pod opštom anestezijom tokom prve četiri godine svog života.
„Ovo je novi način razmišljanja u onkogenetici koji može biti od koristi u proceni rizika od raka za druge dijagnoze raka“, kaže Bianca.
Gustaf Ljungman, jedan od vodećih istraživača, profesor pedijatrije na Univerzitetu u Upsali, viši konsultant za pedijatrijsku onkologiju u Univerzitetskoj bolnici u Upsali, i kopredsedavajući kliničke grupe u GMS dečijem raku, kaže: „Ova saradnja između različitih profesija je ključna za razumevanje i efikasno lečiti rak u detinjstvu.
„Studija ChiCaP se pokazala kao neprocenjiva za razvoj buduće nege raka u detinjstvu i nastaviće da pruža uvide i biološko znanje koje će poboljšati našu sposobnost da se borimo protiv raka u detinjstvu.“
