Istraživači iz Bostonskog medicinskog centra (BMC) i Bostonskog univerziteta (BU) Chobanian & Avedisian School of Medicine, u saradnji sa međunarodnim timom naučnika, podelili su nalaze iz nove studije objavljene u časopisu American Heart Association, Circulation: Heart Failure koja istražuje čest uzrok srčanih bolesti kod starijih muškaraca koji se zove transtiretinska srčana amiloidoza (ATTR-CA).
Studija ispituje odnos između spontanog gubitka Y hromozoma (LOI), stanja kod muškaraca koji stare, gde se Y hromozom spontano briše u krvnim ćelijama, i ATTR-CA, progresivne bolesti koja uzrokuje srčanu insuficijenciju i smrt. Tim je otkrio da muškarci sa većim udelom krvnih zrnaca kojima nedostaju Y hromozomi imaju veću stopu smrtnosti od ATTR-CA, informišući o budućem lečenju pacijenata sa ATTR-CA. Studijski tim uključivao je istraživače sa Univerziteta Kolumbija, Univerziteta Virdžinije i Metropolitan bolnice Osaka u Japanu.
LOI je najčešća stečena genetska mutacija kod muškaraca, pri čemu je više od polovine muškaraca u ranim 90-im izgubilo Y hromozom u nekim svojim krvnim ćelijama prema Nacionalnom institutu za rak. Dok je LOI bio povezan sa stopama preživljavanja srčane insuficijencije u velikim populacionim studijama, nikada nije ispitivan u vezi sa ATTR-CA. Trenutna studija sugeriše da muškarci sa ATTR-CA koji imaju LOI u više od 21,6% svojih krvnih zrnaca imaju 2,6 puta veću verovatnoću da neće preživeti ovaj oblik srčane bolesti.
„Naša studija sugeriše da spontani LOI u cirkulišućim belim krvnim zrncima doprinosi i razvoju ATTR-CA kod muškaraca i utiče na ozbiljnost bolesti“, rekao je Frederik L. Ruberg, MD, šef kardiovaskularne medicine u BMC, profesor medicine na BU Chobanian & Avedisian School of Medicine, i vodeći istraživač u ovoj studiji. „Pored toga, nalazi naše studije pokazuju da povišeni LOI može biti važan razlog zašto neki pacijenti ne reaguju na terapiju ATTR-CA koja je obično efikasna.“
Trenutni tretmani za ATTR-CA dobro funkcionišu za mnoge pacijente, ali otprilike 30 procenata pacijenata ne reaguje na lečenje, što dovodi do hospitalizacije i smrti. Nalazi ove studije podržavaju povišeni LOI kao potencijalnu prepreku odgovoru na lečenje. Nalazi bi jednog dana mogli da informišu o izboru kliničara u dizajniranju kursa lečenja za pacijenta sa ATTR-CA i visokim nivoom LOI u nadi za povoljniji zdravstveni ishod. Pored toga, nalazi bi mogli dovesti do razvoja novih tretmana za one sa srčanim oboljenjima, uključujući ATTR-CA.
„Naš studijski tim predstavlja međunarodnu saradnju koja je nastojala da istraži vezu između uobičajenog krvnog poremećaja i ATTR-CA koji nikada ranije nije razmatran“, rekao je Ruberg. „Pružamo dokaze da ova dva stanja mogu biti povezana, podržavajući novi način razumevanja kako ATTR-CA napreduje, kao i kako razviti nove potencijalne ciljeve za lečenje.“
