Iza pojma ektodermalna displazija krije se širok spektar genetskih poremećaja koji mogu imati veliki uticaj na život i kvalitet života pacijenata. Neki ne mogu da se znoje, drugi se rađaju sa nedostajućim zubima ili zubima u obliku konusa, dok drugi imaju vrlo malo kose, deformiteta skeleta ili abnormalnih noktiju. Ukupno 49 dijagnoza spada pod taj termin, ali do sada nismo imali pregled koliko Danaca zapravo pati od poremećaja ektodermalne displazije.
Nova studija sa Univerziteta Arhus je po prvi put pružila pregled prevalencije stanja u Danskoj, a studija pokazuje da ima manje pacijenata sa ektodermalnom displazijom nego što se ranije mislilo da je slučaj.
U stvari, studija pokazuje da samo 67% Danaca registrovanih sa dijagnozom ektodermalne displazije zapravo ima urođenu ektodermalnu displaziju. To je jedan od razloga zašto je važno proučavati ove prilično retke bolesti, kaže doktor i dr. studentica Laura Krogh Herlin sa Odeljenja za kliničku medicinu na Univerzitetu Arhus i Odeljenja za dermatologiju Univerzitetske bolnice Arhus, koja je jedan od istraživača koji stoje iza studije:
„Važno je da ne proučavamo samo najčešće bolesti, već proučavamo i učimo više o retkim bolestima. Sveukupno se veruje da je čak 36 miliona ljudi u EU pogođeno retkim bolestima. Iako pojedinci sa ektodermalnom displazijom čine samo mali deo tog broja, za pacijente obolele od retkog poremećaja je ključno da steknemo nova znanja, tako da možemo i da dijagnostikujemo i lečimo bolje u budućnosti“, kaže ona.
Studija Laure Krogh Herlin pokazuje da se otprilike 1 od 7.000 Danaca rađa sa ektodermalnom displazijom, ali studija je takođe mapirala ključne karakteristike koje se najčešće vide u vezi sa dijagnozom ektodermalne displazije. Ovo je važno znanje jer dijagnoze često uključuju mnoge discipline i zahtevaju saradnju u celom zdravstvenom sistemu, kaže ona.
„Studija pokazuje da 81% pacijenata ima abnormalne zube, dok 59% pacijenata ima problema sa kožom, a 27% ima probleme sa noktima. Otprilike 1/3 pacijenata znoji se manje od normalnog, što dovodi do rizika od pregrevanja, npr. imaju groznicu“.
„To znači da širok spektar najpre prima pacijente medicinskih specijalista, počevši od dermatologa, pedijatara, stomatologa i kliničkih genetičara, koji moraju da budu u mogućnosti da rade zajedno kako bi pomogli pacijentima. Zbog toga je ključno da mapiramo simptome koje treba posebno tražiti kod pacijenata.“
Sa novom studijom, istraživači sada mogu još dublje da se upuste u uslove i njihovu prognozu, a Laura Krogh Herlin se nada da će to značiti i brže dijagnoze i bolji tretman u budućnosti za pacijente rođene sa ektodermalnom displazijom.
„Pacijenti sa retkim dijagnozama često se osećaju zaostali zbog svoje bolesti i može potrajati duže da bi se postavila tačna dijagnoza i lečenje. Nadamo se da će znanje o ektodermalnim displazijama zasnovano na populaciji pomoći da se osigura da i ova grupa pacijenata dobije brzo i dobro tretman u njihovom susretu sa zdravstvenim sistemom“, kaže ona.
Studija je objavljena u časopisu JAMA Dermatologija.
