Istraživači sa Kalifornijskog univerziteta u Los Anđelesu (UCLA) otkrili su da geni povezani sa popravkom neusklađene DNK igraju ključnu ulogu u napredovanju Huntingtonove bolesti, jednog od najčešćih naslednih neurodegenerativnih poremećaja. Ova otkrića, objavljena u prestižnom časopisu Cell, mogla bi otvoriti nove pravce za razvoj terapija.
Huntingtonova bolest pogađa određene regije mozga, što dovodi do progresivnog gubitka neurona i pogoršanja motoričkih i kognitivnih funkcija. Iako je uzrok bolesti poznat više od tri decenije – mutacija u genu huntingtin koja dovodi do abnormalnog ponavljanja CAG sekvence – naučnici još uvek nisu u potpunosti razumeli zašto su određeni neuroni posebno osetljivi na degeneraciju.
Nova studija otkriva da su određeni geni za popravku neusklađene DNK, uključujući MSH3 i PMS1, ključni pokretači bolesti. U eksperimentima na miševima, isključivanje ovih gena sprečilo je taloženje toksičnih proteinskih agregata i značajno ublažilo simptome bolesti. Ova otkrića sugerišu da bi ciljanje ovih gena moglo usporiti ili čak zaustaviti napredovanje Huntingtonove bolesti.
Osim što pruža novi uvid u mehanizme bolesti, istraživanje donosi i potencijalne terapijske implikacije. Naučnici veruju da bi inhibicija gena MSH3 i PMS1 mogla predstavljati novi pristup u lečenju ne samo Huntingtonove bolesti, već i drugih neurodegenerativnih poremećaja povezanih sa nestabilnim DNK ponavljanjima, poput Alchajmerove i Parkinsonove bolesti.
Ova studija predstavlja značajan korak ka boljem razumevanju i lečenju Huntingtonove bolesti, dajući nadu milionima obolelih širom sveta.
