Istraživači i saradnici Nacionalnog instituta za zdravlje otkrili su preko 100 novih regiona ljudskog genoma, takođe poznatih kao genomski lokusi, koji izgleda da utiču na krvni pritisak osobe. Rezultati studije takođe ukazuju na nekoliko specifičnih genomskih lokusa koji mogu biti relevantni za metabolizam gvožđa i vrstu ćelijskog receptora poznatog kao adrenergički receptori.
Studija, objavljena u Nature Genetics, jedna je od najvećih takvih genomskih studija krvnog pritiska do danas, uključujući podatke od preko milion učesnika i postavlja temelje za istraživače da bolje razumeju kako je krvni pritisak regulisan. Takvi uvidi mogli bi ukazati na potencijalne nove mete droge.
„Naša studija pomaže da se objasni mnogo veći procenat razlika između krvnog pritiska dvoje ljudi nego što je ranije bilo poznato“, rekao je dr Džejkob Kiton, naučnik osoblja u Odseku za preciznu zdravstvenu informatiku u okviru Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI) Intramuralni istraživački program i prvi autor studije. „Naša studija je pronašla dodatne genomske lokacije koje zajedno objašnjavaju mnogo veći deo genetskih razlika u krvnom pritisku ljudi. Poznavanje rizika osobe od razvoja hipertenzije može dovesti do prilagođenih tretmana, koji će verovatno biti efikasniji.“
Da bi razumeli genetiku krvnog pritiska, istraživači su kombinovali četiri velika skupa podataka iz studija povezanosti krvnog pritiska i hipertenzije na nivou genoma. Nakon analize podataka, pronašli su preko 2.000 genomskih lokusa povezanih sa krvnim pritiskom, uključujući 113 novih regiona. Među novootkrivenim genomskim lokusima, nekoliko se nalazi u genima koji igraju ulogu u metabolizmu gvožđa, potvrđujući prethodne izveštaje da visoki nivoi akumuliranog gvožđa mogu doprineti kardiovaskularnim bolestima.
Istraživači su takođe potvrdili povezanost između varijanti gena ADRA1A i krvnog pritiska. ADRA1A kodira tip ćelijskog receptora, koji se zove adrenergični receptor, koji je trenutno meta za lekove za krvni pritisak, što sugeriše da druge genomske varijante otkrivene u studiji takođe mogu imati potencijal da budu mete lekova za promenu krvnog pritiska.
„Ova studija pokazuje da ove velike studije asocijacija koje obuhvataju čitav genom imaju klinički značaj za pronalaženje novih meta za lekove i da su potrebne da bi se otkrilo više meta za lekove kako napredujemo“, rekao je dr Kiton.
Iz ovih analiza, istraživači su uspeli da izračunaju poligeni skor rizika, koji kombinuje efekte svih genomskih varijanti zajedno kako bi se predvideo krvni pritisak i rizik od hipertenzije. Ovi rezultati rizika razmatraju koje genomske varijante predstavljaju rizik za hipertenziju i otkrivaju klinički značajne razlike između krvnog pritiska ljudi.
Poligenski rezultati rizika imaju potencijal da služe kao korisno sredstvo u preciznoj medicini, ali su potrebni raznovrsniji genomski podaci da bi bili široko primenljivi u rutinskoj zdravstvenoj zaštiti. Dok su prikupljeni podaci uglavnom bili od ljudi evropskog porekla (zbog ograničene dostupnosti različitih skupova podataka kada je studija započela), istraživači su otkrili da su rezultati poligenog rizika takođe primenjivi na ljude afričkog porekla, što je potvrđeno analizom podataka iz NIH-ov program za istraživanje svih nas, napor širom zemlje da se izgradi jedan od najvećih resursa biomedicinskih podataka i ubrza istraživanje za poboljšanje zdravlja ljudi.
Skoro polovina odraslih u Sjedinjenim Državama ima visok krvni pritisak, poznat kao hipertenzija. Visok krvni pritisak se često javlja u porodicama, što znači da postoji genetska komponenta za razvoj stanja pored doprinosa životne sredine kao što su ishrana sa visokim sadržajem soli, nedostatak vežbanja, pušenje i stres. Kada je krvni pritisak konstantno previsok, može oštetiti srce i krvne sudove u celom telu, povećavajući rizik od srčanih oboljenja, bolesti bubrega, moždanog udara i drugih stanja.
Projekat su vodili istraživači sa NHGRI u saradnji sa Univerzitetom Kraljice Marije u Londonu, Medicinskim centrom Univerziteta Vanderbilt, Nešvil, Tenesi, Univerzitetom Groningen u Holandiji i drugim institucijama, kao deo Međunarodnog konzorcijuma za krvni pritisak. Preko 140 istraživača sa više od 100 univerziteta, instituta i vladinih agencija dalo je doprinos ovoj međunarodnoj studiji.
