Istraživači sa Univerziteta u Pitsburgu i KU Leuven otkrili su skup gena koji utiču na oblik glave kod ljudi. Ovi nalazi, objavljeni ove nedelje u časopisu Nature Communications, pomažu u objašnjavanju raznolikosti oblika ljudske glave i mogu takođe ponuditi važne naznake o genetskoj osnovi stanja koja utiču na lobanju, kao što je kraniosinostoza.
Analizom merenja svoda lobanje — dela lobanje koji formira zaobljeni vrh glave i štiti mozak — tim je identifikovao 30 regiona genoma povezanih sa različitim aspektima oblika glave, od kojih 29 ranije nije prijavljeno.
„Antropolozi su spekulisali i raspravljali o genetici oblika svoda lobanje od ranog 20. veka“, rekao je ko-stariji autor dr Set Vajnberg, profesor oralnih i kraniofacijalnih nauka na Pitt School of Dental Medicine i ko-direktor Centar za kraniofacijalnu i dentalnu genetiku.
„Znali smo iz određenih retkih ljudskih stanja i eksperimenata na životinjama da geni igraju važnu ulogu u veličini i obliku svoda, ali se vrlo malo znalo o genetskoj osnovi za tipične karakteristike koje vidimo u opštoj populaciji, kao što je ono što čini nečiju glavu dugačkom i uski naspram kratkih i širokih. Ova studija otkriva neke od ključnih gena koji utiču na varijacije u ovom delu ljudskog tela.“
Prema istraživačima, jedna primena boljeg razumevanja faktora koji pokreću prirodne varijacije u obliku ljudske glave je informisanje o paleoantropološkim studijama, koje potencijalno bacaju svetlo na rani razvoj modernih ljudi.
Vajnberg i njegove kolege koristili su skeniranje magnetne rezonance (MR) od više od 6.000 adolescenata da bi izvukli 3D površine koje odgovaraju svodu lobanje. Nakon podele 3D površina svoda na postepeno manje anatomske delove i kvantifikacije oblika ovih poddelova, testirali su više od 10 miliona genetskih varijanti za dokaz statističke povezanosti sa merama oblika svoda.
„Prethodne genetske studije svoda lobanje uključivale su mali broj relativno jednostavnih mera“, dodao je Vajnberg. „Iako je takve mere često lako dobiti, možda neće uspeti da obuhvate karakteristike koje su biološki relevantne. Naša analiza koristila je inovativni pristup koji je sposoban da opiše oblik 3D trezora na mnogo sveobuhvatnije i nijansirane načine. Ovaj pristup je povećao našu sposobnost da pronađemo genetske asocijacije .“
Važno otkriće je da su mnoge jake asocijacije u blizini gena koji igraju ključnu ulogu u ranom formiranju glave i lica i regulaciji razvoja kostiju. Na primer, varijante ui blizu gena RUNKS2, glavnog igrača u koordinaciji razvoja lobanje, bile su povezane sa više aspekata oblika svoda.
Dok su neki geni, uključujući RUNKS2, imali globalne efekte koji su uključivali ceo svod, drugi su pokazali više lokalizovane efekte koji su uticali samo na određeni deo trezora, kao što je centralno čelo.
Kada su istraživači uporedili 30 genomskih regiona povezanih sa oblikom glave među učesnicima evropskog, afričkog i starosedelačkog američkog porekla, otkrili su da je većina genetskih asocijacija podeljena među ovim različitim grupama predaka.
Iako se studija fokusirala na zdrave učesnike, nalazi mogu otkriti važne tragove o biološkoj osnovi bolesti koje uključuju svod lobanje, kaže Vajnberg.
Jedno od ovih stanja je kraniosinostoza, koja se javlja kada se kosti lobanje spoje prerano dok mozak još uvek brzo raste. Bez neurohirurgije, kraniosinostoza može izazvati trajno unakaženje, oštećenje mozga, slepilo, pa čak i smrt. Tim je pokazao da su varijante blizu tri gena povezana sa oblikom svoda, BMP2, BBS9 i ZIC2, takođe povezane sa kraniosinostozom, što sugeriše da bi ovi geni mogli igrati ulogu u razvoju bolesti.
„Ovakva studija je moguća zbog dostupnosti javno finansiranih sredstava“, rekao je Vajnberg. „Originalna studija koja je generisala ove MR skeniranje fokusirana je na razumevanje razvoja mozga i ponašanja. Kreativnom upotrebom ovih resursa, uspeli smo da unapredimo otkriće izvan tog prvobitnog obima.“
