Istraživači koji predstavljaju preliminarne podatke iz kliničkog ispitivanja čiji je cilj otkrivanje leka za bolest srpastih ćelija, otkrivaju pozitivne rezultate među prvim pacijentima.
Bolest srpastih ćelija, genetski poremećaj krvi, je bolno i iscrpljujuće stanje za koje postoji malo odobrenih terapija.
Istraživači uključeni u multicentrično Rubi Trial predstavili su ažuriranje o sigurnosti i efikasnosti jedne doze EDIT-301, eksperimentalne jednokratne ćelijske terapije za uređivanje gena koja modifikuje pacijentove matične ćelije koje formiraju krv kako bi ispravile mutaciju odgovornu za bolest srpastih ćelija. Rezultati se prezentuju na hibridnom kongresu Evropskog hematološkog udruženja u Frankfurtu, Nemačka.
Prva četiri pacijenta, od kojih su dva lečena u Klivlendskoj klinici, sakupili su svoje matične ćelije za uređivanje gena. Pacijenti su potom bili podvrgnuti hemoterapiji da bi uništili preostalu koštanu srž, ostavljajući mesta za popravljene ćelije koje su kasnije ponovo unete u njihovo telo.
Ovo je prvi put da se nova vrsta CRISPR tehnologije za uređivanje gena – poznata kao CRISPR/CA12 – koristi u ljudskoj studiji za izmenu defektnog gena. Ova tehnologija je visoko precizan alat za modifikovanje genoma krvnih matičnih ćelija kako bi se omogućila robusna, zdrava proizvodnja krvnih zrnaca.
Podaci su pokazali nova bela krvna zrnca kod sva četiri pacijenta nakon oko četiri nedelje bez ozbiljnih neželjenih efekata. Pacijenti su takođe postigli normalan nivo hemoglobina, koji je najvažnija komponenta crvenih krvnih zrnaca koja prenose kiseonik po celom telu. Pacijenti su takođe bili bez napada bola povezanih sa srpastim ćelijama tokom perioda od 11 meseci i sedam meseci nakon terapije.
„Novi tretmani poput ovog su kritični za ljude koji imaju bolest srpastih ćelija“, rekao je glavni istraživač Rabi Hanna, MD, direktor pedijatrijskog programa transplantacije krvi i koštane srži u Dečjoj bolnici Klivlend. „Ovi početni rezultati pružaju nadu da će ova nova tehnologija nastaviti da pokazuje napredak dok radimo na stvaranju mogućeg funkcionalnog leka za ovu razornu i po život opasnu bolest.“
Dok se procenjuje da u Sjedinjenim Državama ima 1 milion do 3 miliona ljudi koji imaju osobinu srpastih ćelija, postoji samo oko 100.000 ljudi sa bolešću srpastih ćelija. Osobina srpastih ćelija i bolest se češće nalaze u određenim etničkim grupama, uključujući Afroamerikance. U Sjedinjenim Državama, otprilike jedna od 365 afroameričkih beba ima bolest srpastih ćelija.
Bolest srpastih ćelija je nasledni poremećaj krvi koji dovodi do proizvodnje abnormalnog hemoglobina, koji je crveni protein odgovoran za transport kiseonika u krvi. Normalne crvene krvne ćelije su okrugle i mogu se kretati kroz male krvne sudove kako bi isporučile kiseonik. Međutim, kod ljudi sa abolešću srpastih ćelija, genetska promena u DNK izaziva hemijsku promenu hemoglobina i menja oblik crvenih krvnih zrnaca u srp, sprečavajući ih da prođu kroz uske krvne sudove. Mogu se začepiti ili raspasti, što takođe dovodi do smanjenog života crvenih krvnih zrnaca i povećanog skladištenja gvožđa u jetri i srcu. Ovo može izazvati stanja kao što su fibroza jetre, otkazivanje jetre, moždani udar, kardiomiopatija i srčana insuficijencija zajedno sa jakim bolom.
Za većinu ljudi sa ovim stanjem, lekovi mogu promeniti težinu bolesti i lečiti simptome. Međutim, uprkos sadašnjim terapijama, prosečan život pacijenata sa srpastim ćelijama je sredinom 40-ih godina. Transplantacija krvi ili srži može izlečiti bolest srpastih ćelija, ali za transplantaciju je često potreban donor brata ili sestre i ima potencijal za tešku bolest transplantata protiv domaćina, što je kada koštana srž ili matične ćelije donatora napadaju primaoca.
Rubi Trial ima za cilj da uključi 40 odraslih pacijenata, starosti od 18 do 50 godina, sa teškom bolešću srpastih ćelija. Pacijenti će biti pažljivo praćeni nakon lečenja do dve godine.
