Iako je dobro utvrđeno da su hromozomske abnormalnosti glavni uzrok pobačaja, biologija koja stoji iza gubitka trudnoće sa ili bez hromozomskih grešaka nije dobro shvaćena. Preko 114 hiljada žena sa Islanda, Danske, Velike Britanije, SAD-a i Finske koje su doživele gubitak trudnoće učestvovalo je u studiji asocijacije na genomu, testirajući 50 miliona varijanti sekvence. Utvrđeno je da varijanta missensa niske frekvencije u genu SICE2 povećava rizik od gubitka trudnoće za 22%.
Naučnici iz deCODE genetics, podružnice Amgena i njihovi saradnici sa Islanda, Danske i SAD, objavili su studiju u Nature Structural & Molecular Biology pod naslovom „Varijanta u proteinu sinaptonemskog kompleksa SICE2 povezuje se sa gubitkom trudnoće kroz efekte na rekombinaciju.
U prethodnom izveštaju naučnika deCODE-a pokazalo se da je ova misense varijanta povezana sa rekombinacionim fenotipovima u hromozomima koji su preneti od majke.
Rekombinacija između homolognih hromozoma je suštinski deo mejoze, stvaranja ljudskog jajeta i spermatozoida. Proizvod SICE2 čini deo proteinskog kompleksa koji je neophodan za poravnanje homolognih hromozoma za rekombinaciju, a predviđa se da će missens varijanta koja se povezuje sa gubitkom trudnoće i rekombinacijom uticati na stabilnost ovog proteinskog kompleksa.
Pažljiviji pregled uticaja varijante na rekombinaciju otkrio je efekat na pozicioniranje ukrštanja koji je proporcionalan dužini hromozoma, što je hromozom duži to je efekat veći. Efekat na rekombinaciju se meri kod živorođenih pojedinaca.
Autori predlažu da ovaj efekat može biti ekstremniji u trudnoći koja je izgubljena i može doprineti gubitku trudnoće. Povezanost sa gubitkom trudnoće ne uzima u obzir embrione izgubljene u ranoj gestaciji pre nego što je trudnoća otkrivena, tako da se efekat varijante na uspeh trudnoće može potceniti.
Nalazi objavljeni u ovoj studiji pokazuju da se varijanta sa značajnim efektom na rekombinacije može održati u populaciji uprkos povećanju rizika od gubitka trudnoće.
