Novootkriveni kod unutar DNK — skovana „prostorna gramatika“ — ima ključ za razumevanje kako je aktivnost gena kodirana u ljudskom genomu.
Ovo revolucionarno otkriće, koje su identifikovali istraživači sa Vašingtonskog državnog univerziteta i Univerziteta Kalifornije u San Dijegu i objavljeno u časopisu Nature, otkrilo je dugo postuliranu skrivenu prostornu gramatiku ugrađenu u DNK. Istraživanje bi moglo da preoblikuje razumevanje naučnika o regulaciji gena i kako genetske varijacije mogu uticati na ekspresiju gena u razvoju ili bolesti.
Transkripcijski faktori, proteini koji kontrolišu koji su geni u nečijem genomu uključeni ili isključeni, igraju ključnu ulogu u ovom kodu. Dugo se smatralo ili aktivatorima ili represorima genske aktivnosti, ovo istraživanje pokazuje da je funkcija transkripcionih faktora daleko složenija.
„Suprotno onome što ćete naći u udžbenicima, faktori transkripcije koji deluju kao pravi aktivatori ili represori su iznenađujuće retki“, rekao je docent VSU Sascha Duttke, koji je vodio veći deo istraživanja na Školi za molekularne bionauke VSU na Fakultetu za veterinarsku medicinu.
Umesto toga, naučnici su otkrili da većina aktivatora može da funkcioniše i kao represor.
„Ako uklonite aktivator, vaša hipoteza je da gubite aktivaciju“, rekla je Bejli Mekdonald, diplomirani student VSU koji je bio deo istraživačkog tima. „Ali to je bilo tačno u samo 50% do 60% slučajeva, tako da smo znali da nešto nije u redu.“
Gledajući bliže, istraživači su otkrili da funkcija mnogih faktora transkripcije u velikoj meri zavisi od položaja.
Otkrili su da razmak između faktora transkripcije i njihov položaj u odnosu na mesto početka transkripcije gena određuju nivo aktivnosti gena. Na primer, faktori transkripcije mogu aktivirati ekspresiju gena kada su pozicionirani uzvodno ili ispred mesta gde počinje transkripcija gena, ali inhibiraju njegovu aktivnost kada se nalaze nizvodno, ili nakon mesta početka transkripcije gena.
„Razmak, ili ‘ambijent’, određuje da li dati faktor transkripcije deluje kao aktivator ili represor“, rekao je Duttke. „To samo pokazuje da slično učenju novog jezika, da bismo naučili kako su obrasci ekspresije gena kodirani u našem genomu, moramo da razumemo i njegove reči i gramatiku.“
„Integracijom ove novootkrivene ‘prostorne gramatike’,“ Christopher Benner, vanredni profesor na UC San Diego, predviđa da naučnici mogu steći dublje razumevanje o tome kako mutacije ili genetske varijacije mogu uticati na ekspresiju gena i doprineti bolesti.
„Potencijalne aplikacije su ogromne“, rekao je Benner. „U najmanju ruku, to će promeniti način na koji naučnici proučavaju ekspresiju gena.“