Izuzetno produženi razvoj ljudskog mozga jedinstven je među sisarima i smatra se da doprinosi našim naprednim sposobnostima učenja. Poremećaji u ovom procesu mogu objasniti određene neurorazvojne bolesti.
Sada, tim istraživača na čelu sa prof. Pjerom Vanderhaegenom (VIB-KU Leuven), zajedno sa naučnicima sa Univerziteta Kolumbija i Ecole Normale Superieure, otkrio je vezu između dva gena, prisutna samo u ljudskoj DNK, i ključnog gena zvanog SINGAP1, koja je mutirana u poremećajima intelektualnog invaliditeta i autističnog spektra .
Njihova studija, objavljena u Neuronu, pruža iznenađujuće direktnu vezu između evolucije ljudskog mozga i neurorazvojnih poremećaja.
Ljudski mozak se izdvaja među sisarima po svom izuzetno produženom razvoju. Sinapsi — kritičnim vezama između neurona moždane kore, glavnog čvorišta mozga za spoznaju — potrebne su godine da sazrevaju kod ljudi, u poređenju sa samo mesecima kod vrsta kao što su makaki ili miševi. Smatra se da je ovaj prošireni razvoj, takođe poznat kao neotenija, centralni za napredne kognitivne sposobnosti i sposobnosti učenja.
S druge strane, pretpostavlja se da bi poremećaji neotenije mozga mogli biti povezani sa neurorazvojnim poremećajima kao što su intelektualni invaliditet i poremećaj autističnog spektra.
Laboratorija Pierrea Vanderhaeghena u VIB-KU Leuven Centru za istraživanje mozga i bolesti ranije je otkrila da je produženi razvoj korteksa ljudskog mozga uglavnom zbog molekularnih mehanizama specifičnih za ljude u neuronima. Sada istražuju ove molekularne tajmere u ljudskim neuronima.
U svojoj najnovijoj studiji, tim je testirao učešće dva gena, SRGAP2B i SRGAP2C, koji su jedinstveni za ljude. Prvi put identifikovana od strane Cecile Charrier u laboratoriji prof. Francka Polleuka (Univerzitet Kolumbija, SAD), otkriveno je da ovi geni usporavaju razvoj sinapsi kada se veštački unesu u mišje neurone moždane kore. Pitanje da li ovi geni funkcionišu na isti način u ljudskim neuronima ostalo je bez odgovora.
Da bi se rešio ovoga, dr Baptiste Libe-Filipot, postdoktorski saradnik u laboratoriji Vanderhaeghen, isključio je SRGA2B i SRGAP2C u ljudskim neuronima, transplantirao ih u mozak miša i pažljivo pratio razvoj sinapsi tokom perioda od 18 meseci.
„Otkrili smo da kada isključite ove gene u ljudskim neuronima, sinaptički razvoj se ubrzava na izuzetnim nivoima“, kaže dr Libe-Filipot. „Do 18 meseci, sinapse su uporedive sa onim što bismo očekivali da vidimo kod dece između pet i 10 godina. Ovo odražava ubrzani razvoj sinapse primećen kod određenih oblika poremećaja iz autističnog spektra.“
Tim je zatim istražio osnovne genetske mehanizme iza izraženih efekata SRGAP2B i SRGAP2C na neoteniju ljudskih neurona. Oni su se fokusirali na gen SINGAP1, važan gen za bolest za koji se zna da je uključen u intelektualnu onesposobljenost i poremećaj autističnog spektra.
Zanimljivo je da su otkrili da geni SRGAP2 i SINGAP1 deluju zajedno kako bi kontrolisali brzinu razvoja ljudske sinapse. Najčudnije, otkrili su da SRGAP2B i SRGAP2C povećavaju nivoe SINGAP1 gena i čak mogu da ponište neke defekte u neuronima kojima nedostaje SINGAP1.
Ovo otkriće povećava naše razumevanje kako molekuli specifični za ljude utiču na puteve neurorazvojnih bolesti, bacajući svetlo na to zašto su takvi poremećaji zastupljeniji u našoj vrsti.
Prof. Pierre Vanderhaeghen se raduje budućnosti. „Ovaj rad nam daje jasniju sliku o molekularnim mehanizmima koji oblikuju spori razvoj ljudskih sinapsi. Neverovatno je otkriti da isti geni koji su uključeni u evoluciju ljudskog mozga takođe imaju potencijal da modifikuju ekspresiju specifične bolesti mozga.
„Ovo bi moglo imati važnu kliničku važnost: potrebno je više istraživanja da bi se shvatilo kako mehanizmi razvoja mozga specifični za ljude utiču na učenje i druga ponašanja i kako njihova disregulacija može dovesti do poremećaja mozga. Postaje zamislivo da bi neki genski proizvodi specifični za ljude mogli postati inovativni mete droge“.
