Još uvek nemamo lek za Parkinsonovu bolest, ali nedavno otkrivena mutacija u mitohondrijskoj DNK koja izgleda da štiti telo od ovog stanja mogla bi jednog dana ukazati na put do njega.
Otkrivena u malom proteinu zvanom SHLP2, genetska varijanta je relativno retka – nalazi se kod samo 1 procenta Evropljana. Ipak, analiza zdravstvenih kartona 16.167 ljudi koju su predvodili istraživači sa Univerziteta Južne Kalifornije (USC) sugeriše da je broj slučajeva Parkinsonove bolesti među ljudima sa mutacijom upola manji nego što bi se normalno očekivalo.
Još uvek nije jasno zašto se to tačno dešava, ili zaista da li je varijacija u SHLP2 isključivo odgovorna za manji rizik od Parkinsonove bolesti, ali se nadamo da bi dalje proučavanje mutacije moglo dovesti do novih tretmana za bolest.
„Naši podaci ističu biološke efekte određene varijante gena i potencijalne molekularne mehanizme pomoću kojih ova mutacija može smanjiti rizik od Parkinsonove bolesti“, kaže gerontolog Su-Jeong Kim, sa USC.
SHLP2 je ono što je poznato kao mitohondrijski mikroprotein, što znači da potiče od sićušnih izvora napajanja unutar većine ćelija poznatih kao mitohondrije. Smatra se da su kvarovi u procesu recikliranja mitohondrija deo razloga zašto Parkinsonova bolest može da se zadrži u mozgu.
Prethodna istraživanja su povezala SHLP2 sa zaštitom od bolesti koje postaju sve češće kako starimo – poput raka – a poznato je da nivoi SHLP2 rastu kako se Parkinsonova bolest razvija u telu.
To sugeriše da bi SHLP2 mogao da igra ulogu u borbi imunog sistema protiv Parkinsonove bolesti, a genetska mutacija identifikovana u ovoj studiji potencijalno čini mikroprotein stabilnijim.
Koristeći tehniku hemijske analize koja se zove masena spektrometrija, istraživači su mogli da vide kako je ova povećana stabilnost promenila ponašanje SHLP2, omogućavajući mu da efikasnije kontroliše enzime koji su prethodno bili povezani sa zdravom telesnom funkcijom.
„Ovi nalazi mogu voditi razvoj terapija i pružiti putokaz za razumevanje drugih mutacija pronađenih u mitohondrijalnim mikroproteinima“, kaže Kim.
Mitohondrije imaju sopstveni skup DNK uputstava, odvojenih od ostatka DNK ćelije, a tim koji stoji iza ove nove studije želi da vidi još studija koje istražuju efekte koje određene promene u mikroproteinima mogu imati na naše zdravlje.
Za sada, to je još jedno važno otkriće u vezi sa Parkinsonovom bolešću i različitim stanjima zbog kojih je veća ili manja verovatnoća da će se razviti – od vitalnog značaja za identifikaciju uzroka poremećaja, kao i za pronalaženje leka.
„Ova studija unapređuje naše razumevanje zašto ljudi mogu dobiti Parkinsonovu bolest i kako bismo mogli da razvijemo nove terapije za ovu razornu bolest“, kaže gerontolog Pinchas Cohen iz USC.
