Novo istraživanje KAUST naučnika identifikovalo je da je gen „Ciroz“ odgovoran za pedijatrijske nedostatke srca i zabluda unutrašnjih organa. Nalazi dolaze od rada sa višestrukim institutima širom sveta, uključujući dva univerziteta i dve bolnice u Kraljevstvu. Omogućava nove informacije o narođenim bolestima, koje imaju višu stopu u Saudijskoj Arabiji nego širom sveta.
Pridruživanje timu naučnika i medicinskih lekara od vodećih istraživačkih bolnica i medicinskih ustanova širom regiona, uključujući Saudijsku Arabiju, profesor Kausta Bruno Reversada, objašnjava implikacije jedinstvene demonstracije Bliskog Istoka u novoj perspektivi koja je napisana u novoj perspektivi koja je napisana u prirodi. Perspektiva se odnosi na identifikaciju nekoliko gena vezanih za nasleđene bolesti koje su se pojavile od proučavanja populacije na većem Bliskom Istoku.
U komplementarnom istraživačkom radu, pisanje sa istim naučnicima iz Saudijske Arabije, predvodio je međunarodni tim naučnika iz 13 zemalja koje izveštavaju u američkom časopisu Ljudske genetike da mutacije u genu Cirozu prouzrokuju ozbiljne srčane nedostatke na rođenju. Gene je ranije bio poznat naučnicima, ali kao C1ORF127, a njegova funkcija u ljudskom telu nikada nije razumela. Novo ime je skraćenica koja odražava njegovu funkciju.
„Many diseases go without a diagnosis, and for most of the conditions, the available treatments are to manage the symptoms. By identifying a single gene responsible, we can now focus our research efforts on preventive strategies to reduce the disease burden and to find curative therapies,“ said Naif Almontashiri, an associate professor at Taibah University who also authored the two studies and is conducting a research study on the genetic landscape of congenital heart diseases in Saudijska Arabija.
Ispitivanjem uzoraka od 16 pacijenata iz 10 porodica, uključujući četiri porodice iz Saudijske Arabije, naučnici su otkrili da CIROZ ima suštinsku ulogu u simetriji koji je lomila u embrionalnom razvoju i kako njegova inaktivacija donosi urođene srčane nedostatke.
Izvana naša tela izgledaju simetrično. Sa leve i desne strane su oči i uši podjednako udaljene od nosa, dok ruke i noge rastu sa obe strane. Unutra, međutim, naša tela pokazuju fer količinu asimetrije – srce je sa leve strane, dok je jetra sa desne strane. Čak i na pozornici kada naša tela nisu veća od maline, ćelije se počinju prebaciti unutar embriona tako da svi organi i tkiva počinju da rastu na svom odgovarajućem mestu.
Gubitak odgovarajuće asimetrije poznat je kao „heterotaksija“, u stanju se veruje u 1 od 10 000 rođenja širom sveta. Za mnoge je heterotaksija asimptomatska i izaziva nikakvu promenu kvaliteta života. Za druge, međutim, zdravstveni problemi su po život opasnost, jer je pet od 16 osoba ispitanih u studiji da nikada nije proslavio njihov prvi rođendan zbog srčanih oštećenja.
Gledajući isti gen u različitim životinjama, studija pronalazi Ciroza posebno je relevantna u odgovarajućem razvoju sisara, uključujući ljude, predlaže da se njegova funkcija promenila tokom evolucije. Ovaj nalaz pokazuje ograničenje upotrebe životinja za proučavanje ljudske embriogeneze i važnost naučnika koji imaju pristup uzorcima pacijenata.
„Nasleđene bolesti su najviše rasprostranjene na Bliskom Istoku, a mnogi ostaju neobjašnjivi. Naš cilj je da pomognemo u razvoju boljih dijagnostičkih alata u orpjenskom genetskim uslovima u Kraljevini. Stalno radimo sa Saudijskim bolnicama da izgradimo snažnu mrežu istraživačkih partnerstava koje koristimo i njihove porodice i njihove porodice“, rekao je da se saudijske mreže i njihove porodice i njihove porodice koristimo.
