Većina hromozoma postoji milionima godina. Sada su istraživači sa Stovers instituta za medicinska istraživanja otkrili dinamiku novog, veoma mladog hromozoma u voćnim mušicama koji je sličan hromozomima koji nastaju kod ljudi i koji je povezan sa rakom otpornim na lečenje i neplodnošću. Nalazi mogu jednog dana dovesti do razvoja ciljanijih terapija za lečenje ovih stanja.
Nova studija objavljena u Current Biologi 4. maja 2023. otkriva kako je ovaj mali hromozom koji je nastao pre manje od 20 godina opstao u jednom, laboratorijski uzgojenom soju voćne mušice, Drosophila melanogaster, i povezan je sa prekobrojnim (dodatnim ) hromozomi kod ljudi.
„Osećam se kao astronom koji posmatra rađanje zvezde“, rekao je istražitelj Stoversa dr Skot Houli. „Počećemo da posmatramo rođenje hromozoma i počinjemo da razumemo i njegove mogućnosti i ograničenja.
Prethodno istraživanje laboratorije Havlei prvo je identifikovalo ove male, dodatne hromozome, ali se malo znalo o njihovom obliku, funkciji ili dinamici tokom ćelijske deobe. Bivši postdoktorski istraživač u laboratoriji Havlei, dr Stejsi Hanlon, shvatila je da bi ovo otkriće moglo biti idealan sistem za istraživanje kako nastaju novi hromozomi, što može dovesti do efikasnijih tretmana raka i metoda za prevazilaženje neplodnosti.
Prekobrojni hromozomi kod ljudi nalaze se u ćelijama raka i često ometaju lekove dizajnirane da ciljaju tumore, čineći ove vrste raka, poput osteosarkoma, teškim za lečenje. Pored toga, prisustvo prekobrojnih hromozoma kod muškaraca može poremetiti normalnu segregaciju hromozoma tokom proizvodnje sperme, što može izazvati neplodnost. Naučnici su otkrili dinamiku „ekstra“ hromozoma kod voćnih mušica. Sada dozvoljava priliku da se proučavaju slični hromozomi povezani sa rakom i neplodnošću kod ljudi. Zasluge: Stovers institut za medicinska istraživanja
„Mogućnost razumevanja kako nastaju prekobrojni hromozomi i kakve su njihove strukture može potencijalno da osvetli njihove ranjivosti“, rekao je Holi. „Ovo može omogućiti razvoj potencijalnih terapijskih ciljeva.“
Nazvani B hromozomi – za razliku od standardnog „A“ skupa esencijalnih hromozoma – ovi genetski elementi su se prirodno pojavili u jednoj laboratorijskoj zalihi voćnih mušica u Havlijevoj laboratoriji. Sada, istraživači su svedoci rođenja hromozoma i evolucije za manje od dve decenije.
Kako nešto poput ovog novog hromozoma očigledno nastaje ni iz čega? Još važnije, pošto ovi novorođeni B hromozomi ne poseduju nijedan poznati esencijalni gen za funkciju voćne mušice, kako oni opstaju u genomu? Ukratko, varanjem.
„Volim da ove B hromozome nazivam genetskim otpadnicima“, rekao je Hanlon. „Oni se ne pridržavaju pravila.
Hanlon je otkrio da se B hromozomi voćne mušice održavaju mehanizmom zvanim „mejotički pogon“ koji im omogućava da se pobune protiv uobičajenih pravila nasleđivanja. B hromozomi se probijaju u sledeću generaciju tokom formiranja jajeta kako bi obezbedili sopstvenu postojanost u više od polovine sledeće generacije.
„Njihova genetska pozadina – što znači jedinstvene karakteristike genetskog sastava muva B hromozoma – podržava njihov preferencijalni prenos na sledeću generaciju“, rekao je Hanlon. „To ovim momcima kupuje vreme za evoluciju da postanu novi hromozom, bilo da je to preuzimanje suštinskog gena ili sticanje nečega što im omogućava da bolje varaju.“
Važno je da je mejotički nagon moćna sila koja može oblikovati kako se genomi razvijaju. Ovi nalazi koji potiču iz laboratorije Havlei i koje aktivno istražuje Hanlon, sada u sopstvenoj laboratoriji na Univerzitetu Konektikat, mogu se koristiti za razumevanje mehanizama koji stoje iza onoga što održava mejozu pravednom i osigurava da varalice, poput B hromozoma, ne napreduju.
Pored toga, Hanlon istražuje kako specifične mutacije mogu dovesti do lomljenja hromozoma i stvaranja novih hromozoma, otkrivajući mehanizam kako nastaju prekobrojni i postaju neophodne komponente genoma.
„Uvek tražimo Ahilove pete da bismo se rešili ovakvih stvari“, rekao je Houli o problematičnim prekobrojnim ljudima. „Ako možemo da identifikujemo šta je podstaklo njihovo formiranje, možda ćemo moći da identifikujemo pojedince za koje postoji veća verovatnoća da će ih formirati i da preduzmemo bolje mere za traženje i rešavanje sa njima.“