U maloj studiji, istraživači su otkrili kako skup gena može izazvati umiranje neurona u sporadičnoj amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi (ALS). Rezultati, objavljeni u časopisu Nature Aging, pružaju uvid u osnovne uzroke ALS-a i mogu dovesti do novih načina da se zaustavi napredovanje bolesti.
ALS je progresivni neurološki poremećaj koji napada motorne neurone, nervne ćelije u mozgu i kičmenu moždinu koje kontrolišu mišiće, što dovodi do slabosti mišića, paralize i na kraju smrti. Većina slučajeva ALS-a je sporadična i javlja se kod ljudi bez porodične istorije ili drugih jasnih faktora rizika.
Analizom genetskog profila hiljada neurona iz postmortalnog moždanog tkiva ljudi koji su imali ALS i zdravih donatora, istraživači su identifikovali viši nivo gena rizika za ALS i frontotemporalnu demenciju (FTD). Geni su bili posebno istaknuti u Betz ćelijama, tipu motornog neurona, koji izražavaju marker THI1.
Kod ljudi sa ALS-om, ovo je bilo povezano sa poremećajima u drugim neuronima, ometajući njihovu sposobnost da grade, transportuju i razgrađuju proteine. Geni — uključujući SOD1, KIF5A i CHCHD10 — su među najčešćim povezanim sa ALS/FTD.
Dodatni eksperimenti su pokazali da ove promene mogu biti povezane sa toksičnom akumulacijom proteina TDP-43, što je definitivna karakteristika ALS-a i nekih slučajeva FTD. Stoga, viši nivoi gena za rizik od ALS-a u različitoj vrsti ćelije mogu izazvati štetnu lančanu reakciju koja dovodi do široko rasprostranjenog gubitka neurona.
Degeneracija Betz ćelija je obeležje ALS-a i smatra se da se javlja rano kada se simptomi prvi put pojave. Razumevanje šta ove i druge ćelije čini ranjivim na ALS može dovesti do novih tretmana koji usporavaju, pa čak i zaustavljaju napredovanje bolesti.
Tim je takođe istražio kako ALS utiče na glijalne ćelije. Glija su ćelije podrške koje normalno održavaju neurone zdravim, ali u ALS-u mogu postati disfunkcionalne i oštetiti neurone, često ubrzavajući njihovu smrt. Istraživači su analizirali genetske podatke iz dve vrste glijalnih ćelija i pronašli gene povezane sa ćelijskim stresom i upalom. Potrebno je više istraživanja da bi se utvrdilo da li je disfunkcija glijalnih ćelija posledica ili uzrok degeneracije neurona u ALS.
Prema istraživačima, rezultati poboljšavaju naše razumevanje zašto su neki neuroni podložniji ALS-u i identifikuju potencijalne nove terapeutske ciljeve.
