Kada odrasli dostignu 65 godina, što je prag za početak Alchajmerove bolesti, stepen njihovog genetskog rizika može nadmašiti godine kao prediktor da li će razviti fatalni poremećaj mozga, sugeriše nova studija.
Studija, koja je nedavno objavljena u časopisu Scientific Reports, prva je koja je konstruisala modele mašinskog učenja sa rezultatima genetskog rizika, negenetskim informacijama i podacima o elektronskom zdravstvenom dosijeu od skoro pola miliona pojedinaca radi rangiranja faktora rizika prema tome koliko je jaka njihova povezanost. je sa eventualnim razvojem Alchajmerove bolesti.
Istraživači su koristili modele za rangiranje prediktivnih faktora rizika za dve populacije iz UK Biobanke: bele osobe stare 40 i više godina i podskup onih odraslih koji su imali 65 ili više godina.
Rezultati su pokazali da je starost – koja čini jednu trećinu ukupnog rizika do 85. godine, prema Alchajmerovom udruženju – bila najveći faktor rizika za Alchajmerovu bolest u celoj populaciji, ali za starije odrasle osobe genetski rizik određen poligenskim rezultatom rizika bio predvidljiviji.
„Svi znamo da je Alchajmerova bolest kasnija bolest, tako da znamo da je starost važan faktor rizika. Ali kada uzmemo u obzir rizik samo za osobe starije od 65 godina, onda genetske informacije prikupljene poligenskim rezultatom rizika rangiraju se više od starosti, “ rekao je glavni autor studije Ksiaoii Raimond Gao, vanredni profesor oftalmologije i vizuelnih nauka i biomedicinske informatike na Medicinskom koledžu Državnog univerziteta u Ohaju. „To znači da je zaista važno uzeti u obzir genetske informacije kada radimo na Alchajmerovoj bolesti.“
Nizak prihod domaćinstva takođe se pojavio kao važan faktor rizika, koji je bio na trećem ili četvrtom mestu nakon efekata starosti i genetike.
„Nalaz u vezi sa prihodima je veoma, veoma zanimljiv“, rekao je Gao, takođe član Odeljenja za humanu genetiku u državi Ohajo, čija laboratorija koristi biomedicinske velike podatke i veštačku inteligenciju za proučavanje genetike iza Alchajmerove i očnih bolesti. „Svi želimo da imamo zdrav život, a prihodi mogu biti tako važan faktor da odlučite šta možete da priuštite da jedete, gde možete da priuštite da živite, nivo obrazovanja, pristup nezi — a sve ovo može doprineti Alchajmerovoj bolesti .“
Od 457.936 učesnika UK Biobank u uzorku, 2.177 osoba imalo je Alchajmerovu bolest, a 455.759 nije, a 88.309 je bilo 65 ili više godina.
Nekoliko ne-genetskih faktora rizika koji su se razlikovali između osoba sa i bez Alchajmerove bolesti (AD) se izdvojilo: Rezultati su pokazali da su kod osoba sa AD, viši sistolni i niži dijastolni krvni pritisak bili češći, dijabetes je bio češći, prihodi domaćinstva i obrazovanje bili su niži, a nedavni padovi, poteškoće sa sluhom i istorija bolesti majke u istoriji bolesti bili su veći.
Lista 20 najboljih faktora rizika za kompletan uzorak odraslih takođe je uključivala dijagnoze visokog krvnog pritiska, infekcije urinarnog trakta, depresivnih epizoda, nesvestice, nespecificiranog bola u grudima, dezorijentacije i abnormalnog gubitka težine. Ostali faktori rizika u prvih 20 za osobe od 65 i više godina uključuju visok holesterol i abnormalnosti u hodu. Ovi nalazi su pokazali moć dodavanja kodova stanja iz elektronskih zdravstvenih kartona u modele.
„Mašinsko učenje može istražiti odnose između svih tih karakteristika ili varijabli, odabrati važne karakteristike i rangirati određene karakteristike na vrhu koje doprinose riziku od Alchajmerove bolesti mnogo više od ostalih karakteristika“, rekao je Gao. „Obično nije dobro biti veoma gojazan, ali ovde takođe vidimo da niži indeks telesne mase nije dobar. Visok krvni pritisak obično nije dobar, ali ovde vidimo da niži dijastolni krvni pritisak nije dobar. Modeli su otkrili neke zanimljive šare.“
Izrada modela je bio proces u dva koraka. Tim je prvo sproveo studije asocijacije na nivou genoma koristeći podatke Konzorcijuma za genetiku Alchajmerove bolesti kako bi identifikovao genetske varijante povezane sa ukupnim rizikom od razvoja Alchajmerove bolesti i razvojem bolesti nakon određenog uzrasta. Odvojene kolekcije varijanti su korišćene za uspostavljanje dve poligenske ocene rizika, koje agregiraju genetske efekte širom genoma u jednu meru rizika za svakog pojedinca.
Ti rezultati su primenjeni na podatke o DNK od učesnika UK Biobank i kombinovani sa informacijama biobanke o konvencionalnim faktorima rizika kao što su pol, obrazovanje, indeks telesne mase i krvni pritisak, i više od 11.000 kodova stanja elektronskih zdravstvenih kartona koji su citirani u pojedincima. zapisi.
Tim je takođe koristio algoritam u tumačenju rezultata modela kako bi osigurao da su varijable faktora rizika objektivno ponderisane u analizi.
Rođeni smo sa već utvrđenim genetskim rizikom od bolesti, ali informacije o tome kako drugi zdravstveni i socioekonomski faktori utiču na naš rizik od Alchajmerove bolesti – kao i glaukoma, koji Gao takođe proučava – daje nam moć da preduzmemo preventivne mere, rekao je on.
„Ako ljudi znaju više o faktorima rizika, možda bi mogli da prilagode svoj način života. I za Alchajmerovu bolest i za glaukom ne postoji lek, tako da prevencija može mnogo da pomogne“, rekao je Gao. „Takođe se nadam da bi konstruisanje modela za ova predviđanja moglo pomoći u razvoju lekova i efikasnim i jeftinim programima skrininga.“
