Međunarodni istraživački tim predvođen istraživačima na Univerzitetu Virginia Commonvealth je po prvi put identifikovao markere koji mogu ukazati na rano u životu da li je osoba podložna šizofreniji.
Sposobnost predviđanja rizika od razvoja šizofrenije kasnije u životu može omogućiti rano otkrivanje i intervenciju, za koju se istraživači nadaju da može smanjiti uticaj bolesti na pojedince, porodice i zajednice. Njihovi rezultati su objavljeni u Molekularnoj psihijatriji.
Šizofrenija je ozbiljan psihijatrijski poremećaj koji se najčešće otkriva u mlađoj odrasloj dobi. Pogađa čak 1% svetske populacije i može izazvati iscrpljujuće efekte kao što je osećaj gubitka dodira sa stvarnošću. Prema Svetskoj zdravstvenoj organizaciji, ljudi sa ovim poremećajem imaju do tri puta veće šanse da umru ranije i često se suočavaju sa diskriminacijom, socijalnom izolacijom i iscrpljujućim fizičkim bolestima.
Iako šizofrenija uključuje naslednu genetsku komponentu, postoje jaki dokazi da faktori životne sredine igraju ulogu u tome da li osoba razvije bolest. Ovi faktori životne sredine mogu pokrenuti hemijske promene u DNK koje regulišu koji geni se uključuju ili isključuju kroz proces koji se zove metilacija.
Proučavanje mogućih genetskih okidača za bolest poput šizofrenije je komplikovano jer promene metilacije mogu biti uzrokovane samom bolešću i srodnim faktorima kao što su stres i lekovi koji je obično prate.
Zbog efekata bolesti na metilom – termin za skup modifikacija metilacije nukleinske kiseline u genomu organizma ili u određenoj ćeliji – idealno bi bilo da se uzorci dobiju pre nego što se bolest pojavi. Ali pošto je šizofrenija poremećaj mozga, to bi bilo nemoguće.
Da bi rešio ovaj problem, istraživački tim—predvođen profesorima Farmaceutske škole VCU dr Edvin van den Ord i dr Karolina Aberg — osmislio je jedinstven pristup.
Prvo su ispitali uzorke krvi koji su uzeti ubrzo nakon rođenja od 333 novorođenčadi u Švedskoj, prateći 24 miliona metilacionih oznaka. Tim je koristio statističku analizu koja im je omogućila da proučavaju oznake metilacije na nivou specifičnom za tip ćelije.
„Pošto je uzorkovana krv sakupljena u roku od nekoliko sati nakon rođenja, godinama pre nego što su se pojavili simptomi šizofrenije, na ove nalaze ne može uticati sama bolest ili drugi postnatalni faktori“, primetio je Aberg, glavni istraživač studije i pomoćnik direktora Centra za biomarker. Istraživanje i precizna medicina na VCU.
Zatim je tim potvrdio sve značajne nalaze iz uzoraka krvi upoređujući ih sa transkripcionim podacima iz 595 postmortalnih uzoraka mozga različitih ljudi – neki sa šizofrenijom, a drugi u kontrolnoj grupi koja nije imala bolest. Uzorke mozga dali su istraživači iz celog sveta, uključujući Evropu, Severnu Ameriku i Australiju.
Tim je takođe uporedio svoje nalaze sa podacima o metilaciji iz krvi odraslih uzetih iz slučajeva i kontrola šizofrenije – ukupno 2.970 ljudi.
Istraživači su zaključili da određene razlike u metilaciji već prisutne kod novorođenčadi ukazuju na povećan rizik od razvoja šizofrenije.
„Drugim rečima, mogli bismo da identifikujemo razlike u metilaciji između pojedinaca koji će kasnije u životu razviti šizofreniju i kontrole koje su jedinstvene za specifične tipove ćelija u neonatalnoj krvi“, rekao je van den Ord, prvi navedeni autor rada u Molecular Psihijatrija i direktor Centra za istraživanje biomarkera i preciznu medicinu. „Istraživanje će se nastaviti oko ovih razlika u metilaciji kako bi se razvili potencijalni budući klinički biomarkeri koji će omogućiti rano otkrivanje i intervenciju.“
