Genetske bolesti ubijaju više odojčadi nego što iko misli. To je centralni zaključak nove studije sa Radijevog instituta za genomsku medicinu u San Dijegu. Rad, objavljen na mreži u četvrtak, koristi genetsko sekvenciranje celog genoma da ispita okolnosti 112 beba u okrugu San Dijego koje su umrle od 2015. do 2020. godine.
Istraživači su pronašli dokaze o mutacijama gena „single locus“ kod 46 beba koje su povezane sa fatalnim stanjima kao što su policistična bolest bubrega, sindrom CHARGE i trisomija 21. Ispitujući medicinsku istoriju svakog deteta i pretražujući medicinsku literaturu, otkrili su da postoje medicinski tretmani za 14 od identifikovanih genetskih bolesti. U pet slučajeva, nalazi zaključuju da bi, da je bila dostupna pravovremena dijagnoza i lečenje, „smrt mogla biti izbegnuta“.
Dr Euan Ashlei, specijalista personalizovane medicine koji vodi program kliničkog genoma na Univerzitetu Stanford, pročitao je rad i rekao da se slaže sa sugestijom da bi ranija analiza mogla sprečiti smrt tako što bi pomogla da se lečenje počne ranije.
„Malo je smrtnih slučajeva tragičnije od smrti deteta“, rekla je Ešli. „Ova studija pokazuje da će test, čiji je osnovni element (sekvencionisanje) sada dostupan za 200 dolara, verovatno imati dramatične koristi ako se primeni u ranoj fazi kliničkog kursa.
Istraga je takođe ispitala potvrde o smrti popunjene za svih 46 beba sa genetskim mutacijama povezanim sa bolešću, otkrivši da nijedno genetsko stanje nije navedeno kao osnovni uzrok kod 28. Zato što ova stanja nemaju svoju kategoriju u nacionalnim smernicama za kategorizaciju uzroka smrti , istraživači su napravili jedan, otkrivši da je 41 odsto smrtnih slučajeva bilo genetski uzrok.
To je znatno veći udeo nego što je vidljivo u najnovijem obračunu smrtnosti novorođenčadi u Sjedinjenim Državama koji je objavio Nacionalni sistem vitalne statistike. U 2020, izveštaj pripisuje 4.047 od 19.578 smrtnih slučajeva u zemlji – 21% – pre prve godine „urođenim malformacijama, deformacijama i hromozomskim abnormalnostima“.
Dr Stiven Kingsmor, direktor Instituta Radi, objasnio je da trenutni sistem klasifikacije smrti prikriva genetsko poreklo.
„Način na koji se vrši klasifikacija je nekako prema sistemu organa i nije išao u korak sa našom sposobnošću da dekodiramo genome i razumemo šta se dešava na nivou DNK“, rekao je Kingsmor. „To odražava razumevanje onoga što uzrokuje smrt iz 1940-ih ili 1930-ih.“
Lekar i genetičar se godinama zalagao za bolji pristup genetskoj analizi za novorođenčad, sada promovišući BeginNGS, sistem skrininga koji koristi uzorke osušene krvi prikupljene sa pete novorođenčeta ubrzo nakon rođenja da bi se pronašlo oko 400 retkih genetskih bolesti koje imaju dokazano dostupne tretmane. .
Ovi testovi, primetio je, koštaju stotine, a ne hiljade dolara, kao što je slučaj sa sekvenciranjem celog genoma.
Do sada, međutim, kompanije za zdravstveno osiguranje nisu bile obavezne da plaćaju genetsko testiranje beba koje bi mogle imati koristi. Ali to počinje da se menja. Mičigen, Minesota i Luizijana su doneli progresivne zahteve za pokrivenost genetskim sekvenciranjem.
„Mičigen je prepoznao da je to pogrešno i plaćaju, mislim, 6.000 dolara za genom kada bi beba mogla da ima koristi“, rekao je Kingsmor. „Minesota je otišla dalje, i rekli su ‘pokrićemo svu decu, a ne samo bebe’, a onda je Luizijana otišla dalje i rekli su ‘mi ćemo naložiti da i privatni obveznici moraju da plate ako „operiraju u Luizijani.“
Zakonodavna skupština Kalifornije izdvojila je 3 miliona dolara u državnom budžetu kako bi Medi-Cal mogao da počne da plaća genetsko testiranje širom države 2022. godine, ali Kingsmor je rekao da do sada nije upoznat da je plaćanje odobreno za pojedinačnu bebu.
Državni poslanik Brian Maienschein je 2021. godine prvi put predstavio nacrt zakona — AB-114 — koji je pozivao na finansiranje Medi-Cal-a, a portparol u njegovoj kancelariji u Sakramentu je u sredu putem e-pošte rekao da je ta beneficija „ostala kao pokrivena Medi-Cal beneficija od januara. 1, 2022″, pri čemu kancelarija zakonodavca „nije obaveštena o pacijentima ili pružaocima usluga koji su imali problema sa pristupom ovoj pogodnosti.“
Ešli, specijalista za genetiku sa Stanforda koji je nedavno oborio Kingsmorov Ginisov svetski rekord za najkraće vreme genetskog sekvenciranja, predvidela je u mejlu da će osiguravajuće kompanije na kraju doći do činjenice da rana dijagnoza često sprečava duge i skupe boravke u bolnici.
„Svakoj novoj tehnologiji je potrebno neko vreme da se usvoji i, generalno, platiše žele da pronađu bilo kakav razlog da ne plate“, rekla je Ešli. „U ovom slučaju, međutim, to je kratkovido jer bi ranije izvođenje testa ne samo spasilo živote, već i novac.“
