Kolosalna studija je otkrila da varijacija gena uključenog u imunološki odgovor tajno pruža zaštitu milijardama koje ga nose od Alchajmerove i Parkinsonove bolesti.
Poznata kao DR4, varijanta, ili alel, deo je porodice gena koji normalno pomažu našem imunološkom sistemu da odredi i uništi strane osvajače, poput bakterija i virusa.
„U ranijoj studiji otkrili smo da nošenje alela DR4 štiti od Parkinsonove bolesti“, kaže psihijatar i genetičar Emmanual Mignot sa Univerziteta Stanford u SAD, institucije koja je vodila studiju.
Ali Alchajmerova i Parkinsonova bolest su različita stanja sa različitim patološkim biomarkerima u mozgu – Levijevim telima za Parkinsonovu bolest i abnormalnim spletovima proteina zvanog tau kod Alchajmerove bolesti.
Otkrivanje DR4 kao zajedničkog faktora bilo je zapanjujuće.
„Da je ovaj zaštitni faktor za Parkinsonovu bolest imao isti zaštitni efekat u odnosu na Alchajmerovu bolest“, rekao je Mignot. „Noć nakon što smo to saznali, nisam mogao da spavam.“
Naučnici su prikupili medicinske i genetske podatke iz desetina baza podataka širom sveta, dajući im raznovrstan skup podataka koji je uključivao učesnike iz Evrope, Azije, Latinske Amerike i Afričke Amerike.
Poređenje 176.000 pacijenata sa Parkinsonovom ili Alchajmerovom bolešću sa nešto manje od 2 miliona kontrolnih slučajeva pokazalo je da su oni koji su nosili varijantu DR4 imali značajno manju verovatnoću da imaju bilo koju od ovih bolesti – u stvari, više od 10 procenata manje.
Istraživači su zatim proučavali podatke sa 7.000 obdukovanih mozgova pogođenih Alchajmerom, otkrivši da su oni sa mutacijom gena DR4 imali kasniji početak simptoma i manje neurofibrilarnih zapleta, što je u korelaciji sa ozbiljnošću stanja.
Biomarkeri Alchajmerove bolesti, pogubni proteini sa čvorovima imaju izmenjene (acetilovane) verzije proteina tau. Posebno jedan fragment, poznat kao acetilovani PHF6 (a-PHF6) je ključan za formiranje ovih grudvica.
Laboratorijski eksperimenti su otkrili DR4 proteine koji su snažno vezani za ovaj fragment. Zahvaljujući ovoj robusnoj vezi, imuni sistem prepoznaje zamršeni tau kao stran i izbacuje mu problematičnu zadnjicu kao što bi to učinio da je virus ili bakterija.
Iako zapleti nisu mehanizam za Parkinsonovu bolest, nošenje DR4 je u korelaciji sa simptomima koji počinju kasnije u toj bolesti. Još jedna pobeda za DR4.
„Ovaj imuni odgovor bi zaštitio od Alchajmerove, Parkinsonove i neurodegeneracije“, pišu istraživači.
Dok ga je vodio Univerzitet Stanford, ovo istraživanje je bilo globalni napor, uključujući oko 160 dodatnih istraživača iz 25 zemalja. Ali onda, naša dva najčešća neurodegenerativna stanja su globalne bolesti.
Desetine miliona ljudi širom sveta imaju dijagnozu Alchajmerove bolesti, dok još 10 miliona živi sa Parkinsonovom bolešću. Ovi brojevi će rasti kako se povećava udeo stanovništva starijih od 65 godina.
Za 20 i 30 procenata stanovništva koje nosi varijantu DR4, moglo bi biti još dobrih vesti. Vakcinacija sa a-PHF6 mogla bi pojačati efekte varijante DR4 kako bi dodatno zaštitila svoje nosioce od neuroloških bolesti, izvještavaju istraživači.
Jednostavan test krvi mogao bi se koristiti za identifikaciju ljudi koji imaju DR4 varijantu.
