Istraživači u studiji PD GENEration, podržanoj od strane Parkinsonove fondacije, otkrili su da 13% učesnika ima genetski oblik Parkinsonove bolesti (PD), što je značajno otkriće u poređenju sa prethodnim procenama. Rezultati prvih 3,5 godina studije, koja je obuhvatila široku severnoameričku grupu, objavljeni su u časopisu Brain.
Studija PD GENEration, koja istražuje klinički relevantne gene povezane sa Parkinsonovom bolešću, pruža genetsko savetovanje uživo na engleskom ili španskom jeziku svakoj osobi sa potvrđenom dijagnozom PD od strane Parkinsonove fondacije od 2019. godine. Ovo omogućava učesnicima i lekarima da donesu informisanije odluke o svojoj nezi, uključujući učešće u kliničkim ispitivanjima specifičnim za gene.
Ključni nalazi studije PD GENEration uključuju visoku stopu pozitivnosti za genetske mutacije, što je iznenadilo istraživače. Brzina upisa učesnika u studiju svedoči o velikom interesovanju ljudi sa PD za saznavanje svog genetskog statusa. Očekuje se da će ovi rezultati i veliko interesovanje za genotipizaciju doprineti povećanju učešća u opservacionim studijama i kliničkim ispitivanjima za terapije usmerene ka ovim genima, što bi moglo olakšati razvoj precizne medicine u lečenju PD.
Studija PD GENEration predstavlja pionirsku inicijativu u oblasti precizne medicine i prilagođenih tretmana za Parkinsonovu bolest. Parkinsonova fondacija je prepoznala važnost uključivanja genetskog savetovanja u istraživanje koje otkriva genetske rezultate. Ovo je naročito važno za unapređenje razumevanja genetike bolesti i rad na poboljšanim tretmanima.
Studija se sada fokusira na sledeću fazu uz podršku Globalnog programa genetike Parkinsonove bolesti (GP2) i programa inicijative Usklađivanje nauke preko Parkinsonove bolesti (ASAP). Cilj je da se uključe osobe koje su istorijski bile nedovoljno zastupljene u istraživanjima iz ove oblasti, što će proširiti zajednicu učesnika i učiniti je raznovrsnijom.
Parkinsonova fondacija planira da uključi dodatnih 8.000 učesnika, od kojih će 2.400 biti iz Latinske Amerike, u narednoj fazi studije. Ovo je deo napora da se omogući inkluzivnost i dostupnost studije svim populacijama, sa ciljem unapređenja kliničkih ishoda za sve.
Dr Džejms Bek, viši potpredsednik i glavni naučni službenik Parkinsonove fondacije, istakao je važnost partnerstva sa ASAP-om i GP2 u dostizanju većeg broja ljudi i povećanju raznolikosti učesnika. Razumevanje genetike koju osobe sa PD dele u različitim populacijama može otkriti ključne biološke mehanizme bolesti i doprineti razvoju novih terapija.
