Po prvi put je proučavan genetski kod retkog oblika raka bubrega, nazvanog reninom. U radu, objavljenom u Nature Communications, istraživači sa Vellcome Sanger Instituta, Great Ormond Street Hospital i The Roial Free Hospital takođe su otkrili novu metu leka koja bi mogla da posluži kao alternativni tretman ako se ne preporučuje operacija.
Do sada je prijavljeno oko 100 slučajeva reninoma širom sveta, i to je među najređim tumorima kod ljudi. Iako se obično može izlečiti operacijom, može izazvati tešku hipertenziju ili se proširiti i razviti u metastaze. Ne postoje postojeći medicinski tretmani za reninom i lečenje uključuje samo operaciju. Do sada je bilo nepoznato koja genetska greška uzrokuje reninom.
U novoj studiji, saradnji između Vellcome Sanger Instituta i Great Ormond Street Hospital i The Roial Free Hospital, istraživači su otkrili da postoji specifična greška u genetskom kodu poznatog gena za rak, NOTCH1, koja stoji iza razvoja ove bolesti.
Tim je ispitao dva uzorka raka – od mlade odrasle osobe i deteta – uz napredne genomske tehnike, poznate kao celi genom i jedno nuklearno sekvenciranje. Njihovi nalazi sugerišu da je upotreba postojećih lekova koji ciljaju ovaj specifični gen moguće rešenje za lečenje reninoma za pacijente kod kojih operacija nije održiva opcija.
Tarin Treger, prvi autor studije i saradnica od poverenja male princeze na Institutu Vellkom Sanger, rekla je: „Mnogi kancerozni tumori su već dešifrovani genomskim tehnologijama, međutim, to nije tako tačno kod retkih karcinoma, posebno onih koji pogađaju decu. Naš rad ima za cilj da popuni tu prazninu. Ovo je prvi put da smo identifikovali pokretače reninoma i nadamo se da će naš rad nastaviti da utire put ka novim terapijama za rak u detinjstvu.“
Dr Tanzina Chovdhuri, ko-voditelj studije, u bolnici Great Ormond Street, rekla je: „Retki karcinomi bubrega poznati kao reninomi ne reaguju na konvencionalne terapije protiv raka. Jedini poznati tretman u ovom trenutku je operacija. Naša studija pokazuje da, zapravo, postoji specifičan i dobro proučen gen koji pokreće ovaj retki rak. Ako koristimo već poznate lekove koji utiču na ovaj gen, možda bismo mogli da ga lečimo bez potrebe za invazivnom tehnikom kao što je operacija.“
Dr Sem Behjati, ko-voditelj studije, viši naučni saradnik Vellcome na Institutu Vellcome Sanger i počasni konsultant pedijatrijski onkolog u bolnici Adenbruk, rekao je: „Rijetki karcinomi su izuzetno izazovni za proučavanje, a pacijenti sa takvim tumorima možda neće imati koristi od istraživanja raka. Ovde imamo moćan primer vrhunske nauke koja prepisuje naše razumevanje ultra retkog tipa tumora, reninoma, istovremeno pružajući nalaz koji potencijalno ima neposredne kliničke koristi za pacijente.“
Više informacija: Treger, T.D., et al, Targetable NOTCH1 rearrangements in reninoma, Nature Communications (2023). DOI: 10.1038/s41467-023-41118-8
Istražite dalje
