Istraživači iz City of Hope i Translational Genomics Research Institute (TGen) razvili su i testirali inovativni pristup mašinskom učenju koji bi jednog dana mogao omogućiti ranije otkrivanje raka kod pacijenata korišćenjem manjih vađenja krvi. Studija je objavljena u časopisu Science Translational Medicine.
„Ogroman broj dokaza pokazuje da rak koji se uhvati u kasnijim fazama ubija ljude. Ova nova tehnologija nas približava svetu u kojem će ljudi svake godine dobijati krvne testove kako bi otkrili rak ranije kada se može lečiti i možda izlečivi“, rekao je Kristijan Tomazeti dr., dopisni autor nove studije i direktor Centra za prevenciju i rano otkrivanje raka Citi of Hope.
Tomazeti je objasnio da će 99% ljudi sa dijagnozom raka dojke 1. biti živo pet godina kasnije; međutim, ako se nađe u stadijumu 4, kada se bolest proširila na druge organe, petogodišnje preživljavanje pada na 31%.
Tehnologija koju su Citi of Hope, TGen i kolege razvili uspela je da identifikuje polovinu karcinoma u 11 proučavanih tipova. Test je bio veoma precizan sa lažno pozitivnim samo u jednom od svakih 100 testiranih. Važno je da većina uzoraka raka potiče od ljudi sa ranom stadijumom bolesti, koji su imali malo ili nimalo metastatskih lezija prilikom dijagnoze.
Rad u pozadini bio je algoritam koji su razvili pod nazivom Alu Profile Learning Using Sekuencing (A-Plus). Primenjeno je na 7.657 uzoraka od 5.980 ljudi – od kojih je 2.651 imala rak dojke, debelog creva i rektuma, jednjaka, pluća, jetre, pankreasa, jajnika ili želuca.
Kada ćelija umre, ona se raspada i deo DNK materijala ćelije ulazi u krvotok. Signali raka se mogu naći u ovoj DNK bez ćelija (cfDNK). cfDNK normalnih ćelija se razlaže u tipičnoj veličini, ali fragmenti cfDNK kancera se razlažu na izmenjenim mestima. Pretpostavlja se da je ova promena prisutnija u repetitivnim regionima genoma.
Dakle, umesto da analiziraju specifične DNK mutacije tražeći jedno pogrešno raspoređeno slovo od milijardi slova, istraživači predvođeni Gradom nade i kolegama sa Univerziteta Džon Hopkins došli su do novog načina da otkriju razliku u obrascima fragmentacije u repetitivnim regionima raka i normalna cfDNK. Kao rezultat toga, fragmentomika zahteva oko osam puta manje krvi nego što je potrebno sekvenciranjem celog genoma, rekao je Tomasetti.
„Naša tehnika je praktičnija za kliničke primene jer zahteva manje količine genomskog materijala iz uzorka krvi“, rekao je dr Kamel Lahuel, docent u TGen-ovom odeljenju za integrisanu genomiku raka i prvi autor studije. „Nastavak uspeha u ovoj oblasti i klinička validacija otvaraju vrata za uvođenje rutinskih testova za otkrivanje raka u najranijim fazama.
Tomasetti je spreman da otvori kliničko ispitivanje u leto 2024. kako bi uporedio ovaj pristup fragmentarnom testiranju krvi sa standardom nege kod odraslih od 65 do 75 godina. Prospektivno ispitivanje će utvrditi efikasnost panela biomarkera u otkrivanju ranijeg stadijuma raka kada se može lečiti.
Centar za prevenciju i rano otkrivanje raka grada nade fokusiran je na proizvodnju ključnih istraživačkih nalaza i tehnologija zasnovanih na neinvazivnim testovima krvi i imidžingu za otkrivanje raka godinama pre konvencionalnih dijagnostičkih metoda.
