Nalazi nove međunarodne studije izgleda da će poboljšati stope dijagnoze za pacijente koji se podvrgavaju genetskom testiranju u Aotearoa na Novom Zelandu i širom sveta.
Istraživanje, objavljeno u The American Journal of Human Genetics, moglo bi utrti put za raniju intervenciju u liječenju pacijenata sa genetskim bolestima i eventualno spriječiti razvoj takvih bolesti kod pacijenata i njihovih vhanaua.
Vanredni profesor Logan Voker sa Univerziteta Otago, Odeljenja za patologiju i biomedicinske nauke u Krajstčerču, bio je vodeći član među osam međunarodnih istraživača koji su imali zadatak da unaprede RNK dijagnostiku za laboratorije širom sveta.
„Studija će pomoći ljudima koji se podvrgavaju genetskom testiranju da imaju veću sigurnost – da li promene u njihovoj DNK povećavaju rizik od bolesti ili te promene uopšte nemaju medicinski značaj“, kaže Voker, kome se pridružio kolega novozelandski istraživač dr Džordž Vigins (Univerzitet Otago, Krajstčerč) i druge kolege iz Sjedinjenih Država, Australije i Spain.
„Genetičko testiranje omogućava da se identifikuju promene DNK povezanih sa bolestima kako bi pacijenti mogli da dobiju najbolji tretman ili preventivne terapije. Međutim, mnoge identifikovane genetske promene su i dalje enigma, a naučnici se trude da shvate da li one nanose štetu ili ne. Ovaj nedostatak sigurnosti izaziva anksioznost za pacijente i njihov vhanau, i sprečava lekare da pruže najbolju zdravstvenu negu“, kaže Voker.
Projekat se fokusirao na područje u razvoju poznato kao RNK dijagnostika. Ovo uključuje naučnike koji ispituju kako promene u DNK utiču na sličan, ali drugačiji molekul koji se zove RNK. Razumevanje da li i kako je molekul RNK izmenjen varijantom DNK može pomoći u dijagnostici kliničke važnosti te varijante. Analiza promena molekula RNK takođe pomaže u smanjenju oslanjanja na genetske metode zasnovane na populaciji koje su podložne etničkim pristrasnostima (koje stvaraju nejednakost u zdravstvenoj zaštiti).
Istraživački tim je prikupio i organizovao veliku količinu informacija o genetskom testiranju kako iz objavljene naučne literature, tako i iz komercijalnih kompanija posvećenih unapređenju genetske zdravstvene zaštite. Pažljiva analiza ovih velikih skupova podataka omogućila je timu da razvije važne preporuke za dijagnostičke i istraživačke laboratorije kada se koriste testovi zasnovani na RNK i računarske metode za ispitivanje nove varijante DNK.
„Postoji mnogo neslaganja u načinu na koji različite laboratorije ispituju molekul RNK i izvlače svoje zaključke. Naša studija će služiti kao uputstvo za ove laboratorije kako bi pomogla u poboljšanju i standardizaciji njihovih dijagnostičkih metoda. Već smo dobili pozitivne povratne informacije od različitih dijagnostičkih laboratorija što je izuzetno ohrabrujuće“, kaže Voker.
Uvođenje novih isplativih tehnologija sekvenciranja DNK za genetsko testiranje nastaviće da povećava broj takvih testova koji se sprovode širom sveta.
Tumačenje rezultata genetskih testova ostaje veliki izazov za zdravstvene radnike.
Vanredni profesor Voker se nada da će ova studija voditi aktivnosti više od 50 međunarodnih specijalističkih grupa povezanih sa ClinGen-om sa zadatkom da razviju smernice za sopstvene gene specifične za bolest.
