Međunarodni tim istraživača otkrio je šta uzrokuje neobično i neverovatno retko genetsko stanje, dajući nadu porodicama sa njim i drugima sa srodnim poremećajima.
Predvođena Univerzitetom Otago, sa akademicima iz SAD, Južne Afrike, Ujedinjenog Kraljevstva i Evrope, studija se fokusirala na ulogu glutamina u razvoju mozga.
Analizirajući efekte koje su genetske varijante imale na moždane ćelije, otkrili su uzrok novog retkog stanja — poremećaj stabilizacije glutamin sintetaze — koji izaziva napade i odložen razvoj. Upravo su objavili svoje nalaze u The American Journal of Human Genetics.
Vodeći autor Ami Jones, Ph.D. kandidat u Otago’s Dunedin School of Medicine, kaže da je rad počeo sa jednim detetom sa ovim stanjem.
„Odatle je osam drugih osoba iz celog sveta sa poremećenim razvojem mozga i teškom epilepsijom imalo sekvencioniranu DNK i pronađene su uzročne genetske varijante. Sve ove varijante su bile pozicionirane na početku istog gena, što nas je navelo da se zapitamo zašto“, kaže ona.
Molekularni eksperimenti su otkrili da su genetske varijante imale efekat proizvodnje stabilizovanog enzima koji proizvodi mali molekul glutamina na neregulisan način.
„Uobičajeno, genetski poremećaji su rezultat genetskih varijanti koje onemogućavaju gen, pa je bilo iznenađujuće da je u ovom slučaju došlo do povećanja stabilnosti enzima. Na neki način se može misliti da ove varijante skidaju ručnu kočnicu sa enzima i puštaju to je slobodan točak na neregulisan način.
„Ovo nam govori da proizvodnja glutamina treba da se održava u veoma uskom specifičnom opsegu tokom razvoja mozga – i previše i premalo oštećuje mozak u razvoju“, kaže ona.
Viši autor, profesor Stiven Roberston, profesor pedijatrijske genetike za lečenje dece, opisuje studiju kao „odličan primer fino podešene precizne medicine.
„Sva ova deca su prethodno lečena u skladu sa simptomima, a ne na osnovu razumevanja uzroka njihovog stanja.
„Postoje hiljade sličnih retkih poremećaja, koji zajedno pogađaju 8% opšte populacije i mnogi od njih su genetski. Definisanje njihovih uzroka je prvi logičan korak u formulisanju tretmana specifičnih za njih kako bi se omogućilo efikasnije upravljanje poremećajima“, kaže on. .
Džons kaže da je važno da se otkriju i razumeju novi poremećaji.
„Ne samo da ovakva istraživanja pružaju odgovore za pojedince i porodice koji su učestvovali u ovom radu, već i omogućavaju prepoznavanje i dijagnozu istog stanja u budućnosti.
„Ovaj rad na retkom poremećaju takođe doprinosi kolektivnom znanju o kritičnim komponentama zdravog razvoja mozga.“
Ona se nada da će nalazi omogućiti drugim osobama koje odgovaraju kliničkom profilu, ali nemaju dijagnozu, da se testiraju na ovaj poremećaj.
„Veoma je verovatno da postoje pojedinci sa ovim poremećajem koji još uvek nisu dijagnostikovani.“
