Naučnici istraživači u CSIRO, australskoj nacionalnoj agenciji za nauku, koristili su veštačku inteligenciju (AI) da dalje otkriju genetske tajne Alchajmerove bolesti.
Koristeći CSIRO alate VariantSpark i BitEpi, naučnici iz Australijskog centra za e-zdravstvo identifikovali su dve nove genetske varijante povezane sa Alchajmerovom bolešću, kao i 95 novih interakcija gena koje mogu modulirati efekte varijanti kod Alchajmerove bolesti.
Identifikacija varijanti pomaže da se predvidi pojava, ozbiljnost i potencijalni tretman neurodegenerativne bolesti. Međutim, same identifikovane varijante ne objašnjavaju svu heritabilnost Alchajmerove i drugih neurodegenerativnih bolesti. Smatra se da interakcije između varijanti, poznate kao epistaza, doprinose nastanku i izražavanju bolesti.
Do sada su se varijante merile samo prema njihovom kumulativnom efektu. To jest, kako jedan gen u kombinaciji sa drugim povećava verovatnoću ili ekspresiju bolesti.
Naučnik CSIRO i stariji autor u radu objavljenom u Naučnim izveštajima, dr Natali Tvajn, rekla je da neke interakcije između gena mogu zaštititi od Alchajmerove bolesti.
„Korišćenjem BitEpi možemo identifikovati ove interakcije i objasniti neke od karika koje nedostaju u naslednosti Alchajmerove bolesti“, rekao je dr Tvajn.
Alchajmerova bolest je najčešći oblik demencije. Godine 2022. u Australiji je živelo više od 400.000 ljudi sa demencijom, a sa rastućom i starenjem stanovništva, predviđa se da će se stope udvostručiti do 2058.
Vodeći autor u radu, postdoktorski saradnik CSIRO dr Miša Lundberg, rekao je da smo uključivanjem značajnih epistatičkih interakcija uhvatili 10,41% više fenotipske varijanse u odnosu na prethodne metode.
„Ovo znači povećanje naše sposobnosti da uhvatimo pokretače bolesti, što je važno za istraživanje Alchajmerove bolesti, jer poznavanjem osnovnih pokretača, možemo ranije identifikovati rizične pacijente i intervenisati ranije“, rekao je dr Lundberg.
CSIRO planira da nastavi da testira i primenjuje Variant Spark i BitEpi alate kao rešenja za postojeće probleme. Na primer, često se genomske informacije čuvaju u „silosima“—različitim geografskim lokacijama—i istraživači nisu u mogućnosti da ih dele zbog ograničenja privatnosti podataka, što otežava konsolidaciju za istraživačke studije veće snage.
VariantSpark nudi rešenje, „federativno učenje“, gde se model mašinskog učenja može generisati iz izdvojenih izvora podataka i uvidi se mogu dostaviti bez potrebe da se otkrije ceo skup podataka.
