Istraživači UT Southvestern Medical Center mapirali su elemente kontrole gena u specijalizovanim srčanim ćelijama odgovornim za koordinaciju otkucaja srca. Nalazi studije istraživanja genoma, objavljeni u The Journal of Clinical Investigation, pružaju uvid u to kako su otkucaji srca regulisani i mogu uticati na dijagnozu i predviđanje rizika za niz uobičajenih aritmija.
„Naša studija pruža prvu mapu puta za sve elemente kontrole gena u specijalizovanoj populaciji kardiomiocita odgovornih za srčani ritam“, rekao je odgovarajući autor Nikhil Munshi, dr Nikhil Munshi, vanredni profesor interne medicine, molekularna biologija, u Centar za ljudski rast i razvoj Eugene McDermott i pomoćnik direktora Programa za obuku lekara naučnog odeljenja kardiologije. „Između ostalog, pokazali smo da nam ove informacije omogućavaju da bolje razumemo kako određene nekodirajuće, genomske varijante u ljudskoj populaciji utiču na jedinstvena svojstva srca datog pojedinca.“
Sistem srčane provodljivosti, koji čini oko 1%-5% populacije srčanih ćelija, koordinira niz električnih impulsa kako bi se obezbedio efikasan rad srca i cirkulacija krvi. Neispravan rad ovog sistema može dovesti do aritmija kao što su atrijalna fibrilacija, sinusna bradikardija, atrioventrikularni blok i ventrikularna tahikardija. Uprkos ovoj vitalnoj funkciji, malo se zna o genetici i molekularnom sastavu ove male grupe srčanih ćelija.
Dr Munshi i njegov tim istraživača sa UT Southvestern-a pokušali su da odrede kontrolne komponente srčanog provodnog sistema. Koristeći tehniku koju je prethodno razvila laboratorija Munshi (PAN-INTACT) i objavljenu u PLOS ONE, tim je izolovao jezgra — koja sadrže genetski materijal ćelija — iz ćelija srčanog sistema provodljivosti miša. Koristeći drugu metodu pod nazivom ATAC-Sek, identifikovali su delove genoma koji kontrolišu ekspresiju gena, poznate kao cis-regulatorni elementi (CRE).
Istraživači su prikupili svoje rezultate da bi uspostavili bazu podataka CRE koja se može koristiti za bolje razumevanje funkcija ovih ćelija i načina na koji su one regulisane i pomoći u tumačenju ljudskih varijanti povezanih sa aritmijama.
Studija ima dve neposredne kliničke implikacije, rekao je dr Munši. Omogućiće lakšu interpretaciju rezultata kliničkog sekvenciranja celog genoma kod pacijenata sa porodičnim aritmijama i omogućiće buduću procenu rizika za uobičajene aritmije. Štaviše, ovi rezultati će pomoći da se formulišu hipoteze o tome kako nastaju određene aritmije i potencijalno kako se mogu lečiti u budućnosti.
Drugi istraživači sa jugozapada UT koji su doprineli ovom radu su Samadrita Bhattachariia, Rahul K. Kollipara, Ralf Kittler, Gabriela Orkuera-Tornakian, Sean Goetsch, Minzhe Zhang, Cameron Perri, Bokun Li, John M. Shelton, Minoti Bhakta, Iang Jialei Duan, Ksie, Guanghua Ksiao, Bret M. Evers i Gari C. Hon.
