Istraživači su identifikovali dva ranije nepoznata gena povezana sa šizofrenijom i nedavno su implicirali da treći gen nosi rizik i za šizofreniju i za autizam. Predvođena Medicinskom školom Icahn na planini Sinai, studija sa više centara je dalje pokazala da je rizik od šizofrenije koji predstavljaju ove retke štetne varijante očuvan među etničkim grupama. Studija takođe može ukazati na nove terapije.
Nalazi su objavljeni u onlajn izdanju časopisa Nature Genetics od 13. marta.
Šizofrenija je među najtežim mentalnim bolestima. Javlja se kod otprilike 1 od svakih 100 ljudi i utiče na to kako misle, osećaju i ponašaju se. Ljudi sa šizofrenijom mogu izgledati kao da su izgubili dodir sa stvarnošću, što može biti uznemirujuće za njih i njihove porodice.
U studiji – prvom poznatom radu te vrste za istraživanje rizika od šizofrenije među različitim populacijama, posebno onima afričkog porekla – istraživači su pronašli dva gena rizika, SRRM2 i AKAP11, upoređujući sekvence gena ljudi sa šizofrenijom sa onima zdravih. kontrole. Meta-analiza je uključivala postojeće skupove podataka od ukupno 35.828 slučajeva i 107.877 kontrola.
Rad se zasniva na nedavnoj studiji koja je identifikovala 10 gena rizika za šizofreniju. Međutim, za razliku od trenutnog istraživanja, ranija studija je sprovedena na ljudima pretežno belog evropskog porekla.
„Fokusirajući se na podskup gena, otkrili smo retke štetne varijante koje bi potencijalno mogle da dovedu do novih lekova za šizofreniju“, rekao je glavni autor Dongjing Liu, dr., bivši postdoktorski istraživač u laboratoriji Aleksandra V. Čarnija, dr. dr., ko-senior dopisni autor studije i vanredni profesor psihijatrije, genetike i genomskih nauka, neuronauke i neurohirurgije, na planini Ikan Sinaj.
„Takođe značajno: proučavajući ljude različitog porekla, otkrili smo da retke štetne varijante u evolutivno ograničenim genima daju sličnu veličinu rizika od šizofrenije među tim različitim populacijama i da su genetski faktori koji su ranije utvrđeni kod pretežno belih ljudi sada prošireni na nebelce. za ovu iscrpljujuću bolest“.
Treći gen označen u studiji, PCLO, ranije je bio umešan u šizofreniju, ali je sada identifikovan kao da ima zajednički rizik za šizofreniju i autizam. Taj nalaz postavlja pitanje o tome kako razmišljamo o bolestima mozga u celini, predložio je dr Čarni.
„Poznato je da postoje genetske komponente koje se dele među bolestima. Klinički, geni mogu izgledati drugačije u istoj porodici. Ista varijanta u istoj porodici može izazvati autizam kod jednog člana porodice i šizofreniju kod drugog. Ideja da isti gen ima isti gen. različite manifestacije su nam veoma interesantne, jer bi mogle biti korisne kada je u pitanju lečenje ljudi u klinici“.
Istraživači upozoravaju da nema svaki pacijent retku štetnu varijantu u identifikovanim genima šizofrenije. Bolest je multifaktorska i ne postoji jedan faktor.
Zatim, istraživači planiraju da procene da li i kako ovi geni mogu imati kliničku ulogu i mogu biti vezani za specifično ponašanje ili simptom šizofrenije. Oni će takođe raditi na identifikaciji lekova koji bi mogli da ciljaju gene u studiji.
„Želeli smo da nastavimo pronicljiv rad moje i preminule mentorke dr Čarnija, Pamele Sklar, doktorke medicine, psihijatra, genetičara i neuronaučnika čija je konceptualizacija dizajna studije prvo odabrala gene, a zatim ih istražila u veliki broj slučajeva i kontrola bio je revolucionarna ideja“, rekla je dr Lora M. Hakins, ko-stara dopisna autorka studije, ranije sa Ikan Mount Sinaj, a sada vanredni profesor psihijatrije na Medicinskom fakultetu Jejla .
„Ovaj posao ne bi bio moguć bez ogromne globalne saradnje i koliko su ljudi bili voljni da rade sa nama. Naš krajnji zajednički cilj na terenu je da poboljšamo živote pacijenata i zahvalni smo našim saradnicima koji su nam bili partneri na ovaj napor“.
Rad je naslovljen: „Rizik od šizofrenije koji stvaraju retke varijante za skraćivanje proteina je očuvan u različitim ljudskim populacijama.“
