Identifikovana je nova porodica DNK elemenata koji kontrolišu aktivaciju određenih gena za koje se zna da izazivaju retku bolest poznatu kao MSL3 sindrom kod dece.
Studija koju su vodili istraživači sa Univerziteta Kueen Mari u Londonu i objavljena u Nature Structural & Molecular Biologi baca novo svetlo na mehanizam koji stoji iza ove loše shvaćene bolesti, nadajući se da može dovesti do boljih tretmana za ovu i slične bolesti u budućnosti.
Poznato je da mutacije u genu MSL3 izazivaju retku bolest kod dece koja se zove MSL3 sindrom – novootkrivenu bolest sa samo oko 50 registrovanih dijagnoza širom sveta, iako naučnici predviđaju da je više slučajeva trenutno nedijagnostikovano.
To je bolest kojoj je očajnički potrebna pažnja. Mehanizam preko kojeg mutacije MSL3 dovode do ovog sindroma nije poznat. Postoji samo jedna prethodna studija koja je otkrila ovaj gen bolesti, ali nije jasno zašto mutacije u MSL3 izazivaju ovaj poremećaj.
Istraživači su identifikovali da bi porodica mobilne DNK poznata kao LINE1 elementi mogla da funkcioniše kao prekidač za uključivanje određenih gena. Istraživači su ranije mislili da kompleks MSL3 direktno reguliše gene. Ovo istraživanje pokazuje da kompleks MSL3 reguliše gene aktiviranjem ovih mobilnih DNK elemenata.
Mutacije u genu MSL3 mogu dovesti do poremećaja gena uključenih u razvoj. Razvojni geni su netaknuti, ali program koji određuje kako će genetske informacije biti fino podešene je narušen. To bi moglo dovesti do globalnog kašnjenja u razvoju više organa, uključujući mozak.
„Iako su ovi elementi DNK popularno poznati kao geni za skok, većina je nepokretna i nije štetna. Znamo samo vrh ledenog brega o tome kako vrste domaćina koriste ovu DNK sličnu virusu u našu korist“, kaže glavni autor dr Pradipa Madapura.
Iako ovaj rad pruža nove uvide u to kako MSL funkcioniše da reguliše naš genom, potrebna su dalja istraživanja kako bi se testiralo da li lekovi koji menjaju ovaj epigenetski put ublažavaju simptome kod dece sa mutacijama u njihovim MSL genima. Međutim, mnogi epigenetski lekovi koji ciljaju ovaj put su već u kliničkim ispitivanjima za terapiju raka.
