Ispitivanje šta uzrokuje spontane pokrete očiju kod albinizma

Ispitivanje šta uzrokuje spontane pokrete očiju kod albinizma

Ljudi sa albinizmom često imaju loš vid. Nova studija holandskog instituta za neuronauku otkriva osnovni uzrok.

U Evropi, albinizam se javlja kod 1 od 20.000 osoba. Međutim, u nekim populacijama je mnogo češći i pogađa 1 od 1.000 ljudi. Ljudi sa albinizmom nemaju pigment i često imaju slab vid. Na primer, oni mogu da vide na udaljenosti od 20 metara ono što neko sa pigmentom vidi na 80 metara. Ali šta tačno uzrokuje ovo?

Jedan od uzroka je spontano kretanje oka napred-nazad, nazvano ‘pendularni nistagmus’. Ovaj fenomen ne samo da otežava gledanje, već i ometa društveni kontakt očima. Lečenje ponekad uključuje lekove ili operaciju na očnim mišićima, ali ove metode imaju neprijatne neželjene efekte i nisu u potpunosti efikasne. Razumevanje osnovnih mehanizama iza ovog stanja je od suštinskog značaja za razvoj alternativnih strategija lečenja.

Pendularni nistagmus podseća na pokrete očiju koje ljudi prave kada gledaju napolje dok se voze vozom u pokretu: oči se automatski pomeraju zajedno sa pejzažom u pokretu, a zatim se vraćaju u položaj mirovanja. Nervne ćelije u maloj oblasti mozga (poznatoj kao jezgro optičkog trakta) selektivno reaguju na ovaj pokret i postaju aktivne. Kod zdravih osoba, ova aktivnost dovodi do zatezanja očnih mišića radi stabilizacije slike. Međutim, kod albinizma ovaj proces funkcioniše malo drugačije.

Jorit Montejn, Valentina Rugičini i njihove kolege, pod nadzorom Aleksandra Hajmela, sada su pokazali kod albino miševa da ćelije u ovoj oblasti mozga više nisu selektivne za smer kretanja slike. Kao rezultat, slika se ne može stabilizovati, što dovodi do stanja klatnog nistagmusa. Operacija ovog područja mozga trenutno nije moguća, ali istraživanje daje nadu da će se u budućnosti klatni nistagmus moći smanjiti manipulacijom aktivnosti u ovoj regiji mozga.

Jorrit Montijn: „Pokazujemo da bi jezgro optičkog trakta moglo biti izvor problema. Prethodna istraživanja su već sugerisala da je ovo područje uključeno u pokrete očiju, ali se ne može isključiti da (takođe) i druga područja, kao npr. Istovremenim merenjem i korteksa i jezgra optičkog trakta kod istih miševa, uspeli smo da eliminišemo ovo pitanje.“

„Sada znamo da nešto nije u redu sa ovim područjem, ali još uvek ne znamo šta se može učiniti po tom pitanju. Sledeći koraci bi bili da se ovo prevede u praksu. Jedna od mogućih opcija bi mogla da bude Duboka moždana stimulacija područja, ali ovo tek treba da se testira i nije poznato da li ima efekta. Druga opcija je možda operacija ili čak genska terapija u budućnosti. Sada je na klinički orijentisanim naučnicima da to istraže.“

Rad je objavljen u časopisu Investigative Opthalmology & Visual Science.