Koristeći veštačku inteligenciju za analizu desetina hiljada rendgenskih snimaka i genetskih sekvenci, istraživači sa Univerziteta Teksas u Ostinu i Njujorškog centra za genome uspeli su da precizno odrede gene koji oblikuju naše skelete, od širine naših ramena do dužine naših nogu.
Istraživanje, objavljeno kao naslovni članak u časopisu Science, povlači zavesu na našu evolucionu prošlost i otvara prozor u budućnost u kojoj lekari mogu bolje da predvide rizike pacijenata od razvoja stanja kao što su bol u leđima ili artritis u kasnijem životu.
„Naše istraživanje je moćna demonstracija uticaja AI u medicini, posebno kada je u pitanju analiza i kvantifikacije podataka o snimanju, kao i integrišući ove informacije sa zdravstvenim evidencijama i genetikom, i u velikoj meri,“ rekao je Vagheesh Narasimhan, asistent integrativne biologije, kao i nauka o integraciji, kao i nauka o integraciji, kao i nauka o multidisciplinaciji, kao i statistika i nauka o skeletama.
Ljudi su jedini veliki primati koji imaju duže noge od ruku, što je promena u obliku skeleta koja je ključna za omogućavanje mogućnosti hodanja na dve noge. Naučnici su pokušali da utvrde koje genetske promene leže u osnovi anatomskih razlika koje su jasno vidljive u fosilnim zapisima koji vode do modernih ljudi, od Australopiteka do neandertalaca.
Takođe su želeli da saznaju kako ove proporcije skeleta koje dozvoljavaju dvonožje utiču na rizik od mnogih mišićno-skeletnih bolesti kao što su artritis kolena i kuka – stanja koja pogađaju milijarde ljudi u svetu i vodeći su uzroci invaliditeta odraslih u Sjedinjenim Državama.
Istraživači su koristili modele dubokog učenja kako bi izvršili automatsku kvantifikaciju na 39.000 medicinskih slika za merenje udaljenosti između ramena, kolena, gležnjeva i drugih tačaka u telu. Upoređujući ova merenja sa genetskom sekvencom svake osobe, pronašli su 145 tačaka u genomu koje kontrolišu proporcije skeleta.
„Naš rad pruža mapu puta koja povezuje specifične gene sa dužinama skeleta različitih delova tela, omogućavajući razvojnim biolozima da ih istražuju na sistematski način“, rekao je Tarjinder (TJ) Sing, koautor studije i pridruženi član u NIGC i docent na Odseku za Univerzitet Kolumbija.
Tim je takođe ispitao kako se proporcije skeleta povezuju sa glavnim mišićno-skeletnim bolestima i pokazao je da je kod osoba sa većim odnosom širine kukova i visine utvrđeno da imaju veću verovatnoću da razviju osteoartritis i bol u kukovima. Slično tome, ljudi sa većim odnosom dužine butne kosti (budrene kosti) i visine imali su veću verovatnoću da razviju artritis u kolenima, bolove u kolenima i druge probleme sa kolenima. Ljudi sa većim odnosom dužine trupa i visine imali su veću verovatnoću da razviju bol u leđima.
„Ovi poremećaji se razvijaju od biomehaničkih naprezanja na zglobovima tokom života“, rekao je Euharist Kun, diplomirani student biohemije iz UT Austina i glavni autor rada. „Proporcije skeleta utiču na sve, od našeg hoda do načina na koji sedimo, i logično je da su oni faktori rizika u ovim poremećajima.“
Rezultati njihovog rada takođe imaju implikacije na naše razumevanje evolucije. Istraživači su primetili da se nekoliko genetskih segmenata koji kontrolišu proporcije skeleta preklapaju više nego što se očekivalo sa oblastima genoma koje se nazivaju ljudskim ubrzanim regionima. Ovo su delovi genoma koji dele veliki majmuni i mnogi kičmenjaci, ali se kod ljudi značajno razlikuju. Ovo daje genomsko obrazloženje za divergenciju u našoj anatomiji skeleta.
Jedna od najtrajnijih slika renesanse — „Vitruvijev čovek“ Leonarda da Vinčija — sadržala je slične koncepcije odnosa i dužine udova i drugih elemenata koji čine ljudsko telo.
„Na neki način se bavimo istim pitanjem sa kojim se Da Vinči borio“, rekao je Narasimhan. „Koji je osnovni ljudski oblik i njegova proporcija? Ali sada koristimo moderne metode i takođe se pitamo kako su te proporcije genetski određene.“
