Koristeći novi računarski pristup koji su razvili da analiziraju velike genetske skupove podataka iz kohorti retkih bolesti, istraživači sa Medicinske škole Ikan na planini Sinai i kolege otkrili su ranije nepoznate genetske uzroke tri retka stanja: primarni limfedem (karakterisan oticanjem tkiva), torakalni bolest aneurizme aorte i urođena gluvoća.
Rad je obavljen u saradnji sa kolegama sa Univerziteta u Bristolu, Velika Britanija; KU Leuven, Belgija; Univerzitet u Tokiju; Univerzitet Merilend; Imperial College London, i drugi iz celog sveta.
Poboljšano razumevanje funkcija gena uključenih u ove i druge poremećaje moglo bi utrti put za razvoj tretmana. Nalazi su objavljeni u onlajn izdanju časopisa Nature Medicine od 16. marta.
Retke bolesti pogađaju otprilike 1 od 20 ljudi, ali samo manjina pacijenata dobija genetsku dijagnozu. Manje od polovine od 10.000 zabeleženih retkih bolesti ima poznati genetski uzrok. Sekvenciranje genoma velikih grupa pacijenata sa retkim bolestima pruža put ka otkrivanju genetskih uzroka koji ostaju nepoznati. Međutim, sa velikim skupovima genetskih podataka teško je raditi, što značajno usporava istraživanje, kažu istraživači.
„Dok su retke bolesti pojedinačno retke, zajedno su prilično česte. Važno je za naše razumevanje ljudske biologije i za razvoj dijagnostike i terapije da se pronađu preostali uzroci“, rekao je viši autor studije Ernest Turo, dr. , vanredni profesor genetike i genomskih nauka na Icahn Mount Sinai.
„Mnogi ljudi sa retkim bolestima se godinama bore da dobiju genetsku dijagnozu. Razvijanjem i primenom statističkih metoda i računarskih pristupa za pronalaženje novih uzroka retkih bolesti, nadamo se da ćemo proširiti znanje o osnovnim uzrocima ovih bolesti, ubrzati vreme. za dijagnozu za pacijente i utrti put za razvoj tretmana.“
Istraživači su proučavali kolekciju od 269 klasa retkih bolesti koristeći podatke od 77.539 učesnika u projektu 100.000 genoma, jednom od najvećih skupova podataka o fenotipizovanim pacijentima sa retkim bolestima sekvenciranim celim genomom. Istraživači su identifikovali 260 asocijacija između gena i klasa retkih bolesti, uključujući 19 asocijacija koje ranije nije bilo u literaturi.
Kroz međunarodnu akademsku saradnju, autori su potvrdili tri najverovatnije nove asocijacije identifikovanjem dodatnih slučajeva u drugim zemljama i kroz eksperimentalne i bioinformatičke pristupe.
„Nadamo se da će naš računarski okvir pomoći da se ubrza otkrivanje preostale nepoznate etiologije retkih bolesti širom sveta. Za sada očekujemo da će genetska dijagnoza biti dostupna za određene porodice sa prethodno neobjašnjivim primarnim limfedemom, bolešću aneurizme torakalne aorte, i gluvoće“, rekao je dr Daniel Greene, postdoktorski saradnik na Ikan Mount Sinai i glavni autor studije. „Takođe planiramo da primenimo naše metode na nove načine i u drugim skupovima podataka, sa ciljem da nastavimo da otkrivamo genetske uzroke retkih bolesti.“
