Opstanak neurona, za razliku od većine drugih ćelija u telu, u velikoj meri zavisi od energije koju obezbeđuju mitohondrije, intracelularne organele koje sadrže njihovu DNK da bi pravilno funkcionisale.
Prisustvo mitohondrijalne DNK sa delecijama – gubitkom fragmenata DNK sekvence – u cerebrospinalnoj tečnosti može biti rani marker teške bolesti mozga i početna karika u celom neurodegenerativnom procesu, što dovodi do motornih i kognitivnih simptoma povezanih sa ovim poremećajima.
Ovo je jedan od glavnih zaključaka članka objavljenog u časopisu eBioMedicine.
Tim je predvodio Aleks Iranzo, profesor na Medicinskom fakultetu i zdravstvenim naukama Univerziteta u Barseloni i direktor UB-AdSalutem katedre za spavanje i njegove poremećaje, šef Neurološke službe bolničke klinike u Barseloni i istraživačka grupa kliničke neurofiziologije Instituta za biomedicinska istraživanja August Pi i Sunier (IDIBAPS) i Ramon Trullas, istraživač Španskog nacionalnog istraživačkog saveta na Institutu za biomedicinska istraživanja u Barseloni (IIBB-CSIC); oba povezana sa Centrom za biomedicinska istraživačka mreža u neurodegenerativnim bolestima (CIBERNED).
Prvi autor studije je istraživač Margalida Puigros, član Instituta za neuronauke UB (UBneuro), IIBB-CSIC i CIBERNED.
Kao deo studije, tim je proučavao kohortu pacijenata sa poremećajem ponašanja u snu koji se javlja tokom REM faze (Rapid Eie Movement), poznatog kao iRBD (idiopatski rem poremećaj ponašanja u snu). Reč je o poremećaju koji se sastoji od poremećaja faze dubokog sna, koju karakteriše nedostatak opuštanja mišića i izvođenje naglih i nasilnih pokreta udova i trupa, koji su povezani sa agresivnim snovima.
Tokom godina, mnogi pacijenti sa iRBD-om razvijaju Parkinsonovu bolest ili demenciju Levijevih tela, zbog čega se smatra da je to rana faza ovih stanja. U oba slučaja, abnormalne okrugle naslage proteina – Levijeva tela – formiraju se u mozgu i povezuju se sa smrću neurona.
U saradnji sa Jedinicom za poremećaje spavanja bolničke klinike u Barseloni, tim je analizirao uzorke od 71 pacijenta. Kao rezultat toga, ukupno 34 pacijenata sa dijagnozom REM poremećaja ponašanja u snu razvilo je Parkinsonovu ili Levijevu demenciju godinama kasnije; Kod 17 je dijagnostikovan REM poremećaj ponašanja u snu, ali nisu patili ni od kakve bolesti, dok je 20 formiralo kontrolnu grupu bez poremećaja ponašanja u snu ili parkinsonizma.
„Otkrili smo da pacijenti sa poremećajem ponašanja u REM spavanju imaju više nivoe mitohondrijalne DNK sa brisanjem u poređenju sa kontrolnom grupom“, kaže Trullas, profesor istraživanja CSIC-a i vođa grupe za molekularne mehanizme neurodegeneracije u CIBERNED-u.
Margalida Puigros kaže da su „pacijenti sa REM poremećajem ponašanja spavanja, i oni koji su kasnije razvili Parkinsonovu bolest i oni koji nisu, imali više mitohondrijalne DNK koja cirkuliše u cerebrospinalnoj tečnosti sa brisanjem – to jest, sa gubicima nekog fragmenta genetskog materijala – nego kontrolnu grupu.
„Međutim, najrelevantniji nalaz je da smo primetili da je količina DNK sa brisanjem povezana sa vremenom koje je potrebno pacijentima sa poremećajem ponašanja u snu da ispolje kliničke simptome Parkinsonove bolesti.“
Ovo sugeriše da je disfunkcija mitohondrijalne DNK primarni molekularni mehanizam patofiziološke kaskade koja prethodi potpunoj kliničkoj motoričkoj i kognitivnoj manifestaciji Parkinsonove bolesti.
