Važnost tačne prenatalne dijagnoze u prevenciji abnormalnosti pri rođenju ne može se preceniti. Tradicionalna kariotipizacija (test za ispitivanje hromozoma u uzorku ćelija) datira iz kasnih 1960-ih i dobro je uspostavljena, ali napredak tehnologije nudi nove opcije.
Nova studija koju su vodili dr Sun Ian, dr Lijie Song, dr Ksuekin Guo iz odeljenja za istraživanje i razvoj BGI Genomics i objavljena u časopisu za Medicinsku genetiku pokušala je da potvrdi sekvenciranje niskopropusnog genoma (LP GS) kao alternativu analizi hromozomskih mikromreža (CMA) za prenatalnu dijagnozu. Pored toga, istražio je kritični faktor dubine sekvenciranja u LP GS, što je predstavljalo prazninu u prethodnim istraživanjima.
Studija je analizirala 375 uzoraka amnionske tečnosti i uporedila dijagnostičke performanse LP GS sa CMA. Iznenađujuće, obe metode su postigle isti dijagnostički prinos od 8,3%. U slučajevima sa negativnim CMA rezultatima, LP GS je bio bolji otkrivanjem šest dodatnih varijacija broja kopija (CNV-genomske izmene koje dovode do abnormalnog broja kopija jednog ili više gena.) neizvesnog značaja.
Ovaj rezultat naglašava robusnost LP GS u otkrivanju genetskih abnormalnosti, koje CMA potencijalno propusti.
Studija je otkrila da veličina CNV-a značajno utiče na osetljivost detekcije sekvencioniranja niskopropusnog genoma. Mali CNV i oni koji se nalaze u određenim regionima, kao što je region faktora azoospermije c (AZFc) I hromozoma, bili su osetljiviji na varijacije u dubini sekvenciranja. Nasuprot tome, veći CNV su bili manje pogođeni dubinom sekvenciranja.
Istraživanje je preporučilo dubinu sekvenciranja od 25 miliona jedinstveno usklađenih visokokvalitetnih čitanja (UAHR) kao optimalnu za otkrivanje većine aneuploidija i mikrodelecija/mikroduplikacija. Ova dubina sekvenciranja uspostavlja ravnotežu između osetljivosti detekcije, isplativosti i opterećenja interpretacije.
Ovi nalazi dodaju ključnu validaciju i podatke u vezi sa LP GS kao prvostepenom prenatalnom dijagnostičkom metodom u stvarnim kliničkim okruženjima, naglašavajući njenu ključnu ulogu dubine sekvenciranja u LP GS i uspostavljaju prag od 25 miliona UAHR.
Prenatalna dijagnoza je ključna u prevenciji urođenih mana zbog hromozomskih abnormalnosti. Rezultati ovog istraživanja otkrivaju da LP GS može biti robusna i isplativa alternativa CMA u prenatalnom skriningu. Ne samo da odgovara CMA performansama, već nudi vitalnu prednost u otkrivanju dodatnih CNV-a. Ova poboljšana sposobnost može poboljšati kliničko donošenje odluka i smanjiti rizike povezane sa neotkrivenim genetskim abnormalnostima, na kraju promovišući sigurnije trudnoće.
Ovi nalazi pružaju značajan korak napred u prenatalnoj nezi. Sposobnost preciznog otkrivanja aneuploidija i mikrodelecija/mikroduplikacija omogućava smanjenje urođenih mana, precizniju negu pacijenata i bolje kliničko donošenje odluka.
