Svaka bolest je oblikovana genetskom komponentom, kao i faktorima životne sredine kao što su zagađenje vazduha, klima i socioekonomski status. Međutim, stepen u kojem genetika ili okruženje igraju ulogu u riziku od bolesti – i koliko se može pripisati svakom od njih – nije dobro shvaćeno. Kao takve, radnje koje pojedinci mogu preduzeti da smanje rizik od bolesti nisu često jasne.
Tim predvođen istraživačima Penn State College of Medicine pronašao je način da razdvoji genetske i ekološke efekte rizika od bolesti koristeći veliki, nacionalno reprezentativan uzorak. Otkrili su da su u nekim slučajevima prethodne procene preuveličale doprinos nečijih gena riziku od bolesti i da način života i faktori životne sredine igraju veću ulogu nego što se ranije verovalo. Za razliku od genetike, faktori životne sredine, poput izloženosti zagađenju vazduha, mogu se lakše modifikovati. To znači da postoji potencijalno više mogućnosti za ublažavanje rizika od bolesti.
Istraživači su objavili svoj rad u Nature Communications.
„Pokušavamo da razjasnimo koliko genetika i koliko okruženje utiče na razvoj bolesti. Ako preciznije razumemo kako svaka doprinosi, možemo bolje predvideti rizik od bolesti i dizajnirati efikasnije intervencije, posebno u eri precizne medicine, “, rekao je Bibo Jiang, docent nauka o javnom zdravlju na Medicinskom koledžu Penn State i viši autor studije.
Istraživači su rekli da je u prošlosti bilo teško kvantifikovati i izmeriti faktore rizika životne sredine jer oni mogu obuhvatiti sve, od ishrane i vežbanja do klime. Međutim, ako se faktori životne sredine ne uzmu u obzir u modelima rizika od bolesti, analize mogu lažno pripisati zajedničke rizike od bolesti među članovima porodice genetici.
„Ljudi koji žive u istom kvartu dele isti nivo zagađenja vazduha, socio-ekonomski status, pristup zdravstvenim ustanovama i životnoj sredini za hranu“, rekao je Dajiang Liu, ugledni profesor, potpredsednik za istraživanje, direktor veštačke inteligencije i biomedicinske informatike u Penn. Državni koledž medicine i ko-stariji autor studije. „Ako možemo da razdvojimo ova zajednička okruženja, ono što je preostalo moglo bi preciznije odražavati genetsku naslednost bolesti.“
U ovoj studiji, tim je razvio model prostornog mešovitog linearnog efekta (SMILE) koji uključuje genetičke i geolokacijske podatke. Geolokacija — približna geografska lokacija osobe — služila je kao surogat mera za faktore rizika životne sredine na nivou zajednice.
Koristeći podatke iz IBM MarketScan, baze podataka o potraživanjima zdravstvenog osiguranja sa elektronskim zdravstvenim kartonima od više od 50 miliona pojedinaca iz polisa zdravstvenog osiguranja zasnovanog na poslodavcima u Sjedinjenim Državama, istraživački tim je filtrirao informacije za više od 257.000 nuklearnih porodica i sakupio ishode bolesti za 1.083 bolesti. Zatim su dopunili podatke kako bi uključili javno dostupne podatke o životnoj sredini, uključujući klimatske i sociodemografske podatke, kao i nivoe čestica 2,5 (PM 2,5 ) i azot-dioksida (NO 2 ).
Analiza tima dovela je do preciznijih procena onih koji doprinose riziku od bolesti. Na primer, prethodne studije su zaključile da genetika doprinosi 37,7% rizika od razvoja dijabetesa tipa 2. Kada je istraživački tim ponovo procenio podatke, njihov model je, uz razmatranje uticaja na životnu sredinu, otkrio da se procenjeni genetski doprinos riziku od dijabetesa tipa 2 smanjio na 28,4%; veći udeo rizika od bolesti može se pripisati faktorima životne sredine. Slično tome, procenjeni doprinos riziku od gojaznosti koji se pripisuje genetici smanjio se sa 53,1% na 46,3% kada se prilagodi faktorima životne sredine.
„Prethodne studije su zaključile da je genetika igrala mnogo veću ulogu u predviđanju rizika od bolesti, a naša studija je ponovo kalibrirala te brojke“, rekao je Liu. „To znači da ljudi mogu ostati puni nade iako imaju rođake sa dijabetesom tipa 2, na primer, jer mogu mnogo da urade da smanje sopstveni rizik.“
Istraživački tim je takođe koristio podatke da kvantitativno proceni da li dva specifična zagađivača u vazduhu — PM 2,5 i NO 2 — uzročno utiču na rizik od bolesti. Prethodne studije, kažu istraživači, spajaju PM 2,5 i NO 2 zajedno kao jednu kolektivnu meru zagađenja vazduha. Međutim, ono što su otkrili u ovoj studiji je da dva zagađivača imaju različite i različite uzročne veze sa zdravstvenim stanjima. Na primer, pokazalo se da NO 2 direktno izaziva stanja poput visokog holesterola, sindroma iritabilnog creva i dijabetesa tipa 1 i tipa 2, ali ne i PM 2,5. PM 2.5, s druge strane, može imati direktniji uzročni efekat na funkciju pluća i poremećaje spavanja.
Na kraju, istraživači su rekli da će ovaj model omogućiti dublji pogled na pitanja o tome zašto neke bolesti mogu biti rasprostranjenije na određenim geografskim lokacijama.
Drugi autori Penn Stejta u radu su: Havel Markus i Ostin Montgomeri, studenti sa dvostrukom medicinskom diplomom i doktorati na Medicinskom koledžu Penn State; Laura Carrel, profesor biohemije i molekularne biologije; Artur Berg, profesor nauka o javnom zdravlju; i Kunhua Li, profesor statistike. Daniel McGuire, koji je bio doktorant na programu biostatistike u vreme istraživanja, ko-vodio je studiju. Koautori Lina Jang i Jingju Ksu, koji su bili doktorandi na programu biostatistike u vreme istraživanja, takođe su dali doprinos radu.
