Uprkos onome što je ranije mislilo, novo istraživanje je pokazalo da sama genetskim promenama ne mogu objasniti zašto i gde tumori rastu u onima sa genetskom stanju neurofibromatoze tipa 1 (NF-1). Razumevanje više o faktorima koji su uključeni u budućnosti, ubuduće, olakšalo rano otkrivanje raka u pacijentima NF-1, pa čak i ukazuju na nove tretmane.
Istraživači iz Instituta u Vellcome Sangeru, UCL Great Ormond Street Institute za zdravlje deteta, Velika Ormond Street Hospitals, Cambridge Universiti bolnice NHS Fondacija Fondacija, a njihovi saradnici su se fokusirali na NF-1, genetskim stanjem koji uzrokuje specifične vrste tumora i istraženi kako I zašto su se razvijeni.
Studija je objavljena u genetici prirodi, izveštava da se genetskim promenama smatra da se u normalnim tkivima mogu naći u normalnim tkivima širom tela, sugerišući da su i drugi faktori neophodni za razvoj tumora.
Takođe su otkrili obrazac promena u pogođenom genu, NF1, koji mogu objasniti zašto je naročito nervni sistem uobičajeno mesto za razvijanje ovih tumora.
Razumevanje kojih su drugi faktori uključeni u razvoj ovih tumora, moglo bi se pomoći informisanju programa praćenja pacijenata sa NF-1, koji je potreban redovan skrining da otkriju tumore rano uključene i mogu da zahtevaju višestruke tečajeve i mogle da zahtevaju višestruke operacije.
Ubuduće, rafiniranje našeg znanja zašto tumori rastu na nekim mestima, a ne drugima nam ne mogu pomoći da identifikujemo da će pacijentima najvjerovatnije da trebaju ranu medicinsku intervenciju.
Ovaj model razvoja tumora nije jedinstven za NF-1, podizanje mogućnosti da se slični događaji javljaju u srodnim genetskim uslovima, što znači da mnogi više mogu imati koristi od prilagođenog prilagođenom upravljanju.
NF-1 je genetsko stanje koje uzrokuje smeđe kože zakrpe, slično rođenim marki i tumorima. Dok su tumori često benigni, mogu tokom vremena postati kancerni i mogu prouzrokovati niz simptoma u zavisnosti od toga gde su. Na primer, NF-1 može prouzrokovati meko tkivo i tumore mozga koji mogu ograničiti kretanje i viziju.
Simptomi i uticaj NF-1 mogu se veoma razlikovati od osobe do osobe. To je jedan od najčešćih nasleđenih genetskih uslova, koji utiče na jedan od 2.500 ljudi, sa oko 25.000 ljudi u Velikoj Britaniji živi sa ovim stanjem.
Oni sa NF-1 imaju genetsku promenu koja znači jedna kopija gena koji kodira neurofibromin protein, NF1, ne radi. Ranije je mislilo da su se tumori i smeđi zakrpa kože dogodele kada je druga kopija gena izgubljena.
U novoj studiji, istraživači Sanger Instituta, UCL Great Ormond Street Institute za zdravlje deteta, Velika Ormond Street Hospitals, Cambridge Universiti bolnice NHS Fondacija Trust i njihovi saradnici, proučavao je skoro 500 uzoraka tkiva od djeteta sa NF-1 i uporedio njih do tkiva od dece bez stanja.
Otkrili su da promene nanošenje gubitka Funkcije gena NF1 nisu ograničene na tumore i promene kože, ali umesto toga mogu se naći u drugim tkivima deteta i NF-1. Ovo sugeriše, dok je povoljna za pogođene ćelije, mutacija je nedovoljna da izazove formiranje tumora.
Za ovo istraživanje, tim je primenio novu sekvencirajuću tehnologiju koja im je omogućila da gledaju genetske promene u većoj rezoluciji nego što je ranije bilo moguće i proučavao dodatna uzorka tkiva od devet odraslih osoba sa NF-1, koja pokazuje slične nalaze.
Tim je pronašao obrazac mutacija na svim pacijentima koji su pokazali da su to posebno uobičajene u tkivima nervnog sistema. Ovo je zajedničko mesto za tumore da se formiraju u onima sa NF-1, što može pomoći da objasni zašto su ta tkiva posebno uticala na to.
Dr Thomas Oliver, ko-prva autor iz Vellcome Instituta Sanger i Cambridge Universiti Bossals, rekao je „“ Bili smo zaprepašteni da vide tako opsežne genetske promene u normalnim tkivima pacijenata sa NF-1, naizgled bez posledica. Ovo Suprotno našem razumevanju razvoja tumora u stanju i drugih srodnih uslova.
„Dodatni faktori moraju jasno da igraju ulogu, možda, uključujući tip ćelijske i anatomske lokacije pogođene. Iako je potrebna istraga, nadam se da će ovaj rad predstavlja prvi korak ka razvijanju ove pacijente, poput boljeg identifikacije ko je veće Rizik od razvoja tumora i prilagođavanje skrininga da interveniše i umanjite i minimiziraju komplikacije. „
Profesor Thomas Jackues, ko-seniorski autor iz UCL-a Great Ormond Street Institut za zdravlje dece i bolnicu Veliki Ormond Street, rekao je: „NF-1 može imati mnogo različitih uticaja na život čoveka. Da bi se bolje tretirao i podržali one sa onima 1, moramo da razumemo više o onome što se događa na biološkom i genetskom nivou, posebno u delovima tela koji su najviše pogođeni, poput mozga i nervnog sistema.
„Naša studija je pokazala da ova područja tela imaju različit obrazac promena DNK, što sugerišu da ako možemo da budemo potencijalni cilj za nove terapije da pomognu u lečenju ili zaustavljanju razvoja tumora.“
Profesor Sam Behjati, ko-seniorski autor iz Vellcome Instituta Sanger-a i Cambridge Universiti Boscals NHS fondacije Trust, „GUBITAK DRUGE NF1 gena uvek je bio smatran da izazove tumore kod pojedinaca sa NF-1.
„Naši nalazi u osnovi u pitanje ovu deceniju staru paradigmu i prisilimo nas da preispitamo kako nastaju tumori, da utrljaju put boljeg skriništanja, prevencije i lečenja karcinoma.“
