Nova genetska istraživanja otkrivaju varijante povezane sa multiplom sklerozom specifične za različite populacije

Nova genetska istraživanja otkrivaju varijante povezane sa multiplom sklerozom specifične za različite populacije

Nova istraživanja objavljena na Evropskom komitetu za lečenje i istraživanje multiple skleroze 2024. godine otkrila su genetske varijante koje su specifične za predake, a povezane su sa multiplom sklerozom (MS). Ovo istraživanje, sprovedeno od strane Konzorcijuma Alijanse za istraživanje latinoameričke MS (ARHMS), pruža nove uvide koji mogu značajno uticati na pristupe lečenju ove bolesti među različitim populacijama.

Analizom preko 7.000 pojedinaca iz latinoameričkih i afroameričkih populacija, istraživači su identifikovali genetske varijante koje su povezane sa ključnim rizikom od MS. Ovi rezultati ističu važnost genetskih studija koje uzimaju u obzir etničko poreklo kako bi otkrile nove faktore rizika za MS i unapredile preciznost terapije među različitim rasnim grupama.

Jedan od novootkrivenih genetskih lokusa je na hromozomu 13k14.2, posebno prisutan među afričkim haplotipovima. Ova varijanta, rs3803245, locirana je u regionu hromozoma koji je važan za aktivnost određenih proteina u T-ćelijama, ukazujući na moguću ulogu ovog regiona kao regulatornog u mehanizmima MS.

Osim toga, istraživanje je identifikovalo dve različite genetske varijante na hromozomu 1p35.2 koje su povezane sa rizikom od MS – jednu specifičnu za Indijance, a drugu za Evropljane. Indijanska varijanta, rs145088108, značajno povećava rizik od MS kod Hispanoamerikanaca i Afroamerikanaca u poređenju sa evropskom varijantom, rs10914539.

Profesor sa Univerziteta u Majamiju, dr Mekoli, ističe da ove genetske varijante mogu pružiti osnovu za razvoj novih ciljanih terapija za MS, posebno naglašavajući važnost daljih istraživanja kako bi se razumela kompleksnost genetskih faktora koji doprinose ovoj bolesti.

Uz to, istraživači su naglasili važnost proučavanja interakcija između gena i okoline u budućim istraživanjima, s obzirom da su identifikovane varijante uglavnom specifične za određene populacije. Ovo naglašava potrebu za sveobuhvatnim pristupom koji uzima u obzir kako genetske tako i okolinske faktore koji mogu uticati na rizik od MS.

U planu je sprovođenje daljih funkcionalnih studija kako bi se istražili uzročni mehanizmi povezani sa identifikovanim genetskim varijantama, kao i proširenje istraživanja na veće kohorte radi otkrivanja dodatnih genetskih varijanti specifičnih za određene populacije.

Ova studija predstavlja značajan korak ka boljem razumevanju genetskih faktora povezanih sa multiplom sklerozom i otvara put ka razvoju personalizovanih terapijskih pristupa koji uzimaju u obzir genetsku raznolikost među populacijama pogođenim ovom bolešću.