Prvo istraživanje koje se bavi genetskom predispozicijom za rano pojavljivanje kolorektalnog karcinoma prema rasi i etničkoj pripadnosti identifikovalo je različite varijante rizika za zametnu liniju.
Studija, koja je objavljena 15. juna u Journal of Clinical Oncology, sugeriše da trenutni panel testovi sa više gena možda nisu reprezentativni za rizik od raka debelog creva od ranog početka u različitim populacijama. Otkriveno je da rasni i etnički obrasci postoje za varijante gena osetljivosti APC, CHEK2, MLH1, PTEN i monoalelni MUTIH. Međutim, nisu identifikovane razlike u ukupnoj prevalenciji za mlade crne i bele pacijente, iako postoje izražene razlike u ranom pojavljivanju kolorektalnog karcinoma između dve grupe, što povećava mogućnost da varijante rizika specifične za poreklo tek treba da budu identifikovane.
„Kako stope incidencije ranog kolorektalnog karcinoma nastavljaju da rastu i daju neproporcionalan uticaj na različite populacije, naši nalazi skreću pažnju na potrebu za razmatranjem zdravstvene jednakosti u razvoju panel testiranja sa više gena“, rekao je odgovarajući autor studije, Andreana Holovatij, Ph.D., MSCI, docent medicine u Vanderbilt univerzitetskom medicinskom centru i Vanderbilt-Ingram centru za rak.
Istraživači su tražili varijante gena za osetljivost na rak zametne linije u 14 gena u pet različitih populacija: pojedincima koji su se identifikovali kao Aškenazi Jevreji, Azijati, crnci, Hispanoamerikanci i belci i kojima je dijagnostikovan rani kolorektalni rak između 15 i 49 godina. .
Otkrili su da svaki osmi nosi najmanje jednu patogenu ili verovatnu patogenu varijantu gena za podložnost kolorektalnom karcinomu. Među grupama, štetne varijante pronađene su kod 12,7% Jevreja Aškenaza, 9,5% Azijata, 10,3% crnaca, 14% Hispanoamerikanca i 12,4% belaca. Ambri Genetics je sprovela kliničko testiranje zametne linije na ukupno 3.980 pacijenata. Preko 1.000 pacijenata identifikovanih kao ne-beli, pružajući istraživačima prvu priliku za direktna poređenja genetskih varijanti zametne linije u različitim grupama stanovništva.
Rasni i etnički obrasci definisani su za APC, CHEK2, MLH1, monoalelni MUTIH i PTEN. Istraživači su takođe procenili procene za Linčev sindrom, nasledni poremećaj koji povećava rizik od raka debelog creva. Prevalencija je oštro varirala, u rasponu od 3,2% među pacijentima Jevrejima Aškenazi do 9,9% za Hispanoameričke pacijente.
Istraživači su u članku primetili da nisu primećene razlike u ukupnoj prevalenciji genetskih karakteristika zametne linije između mladih crnih pacijenata i belih pacijenata uprkos dobro utvrđenim razlikama u ishodu.
„Ovo zapažanje postavlja nekoliko pitanja za nas o tome koji faktori mogu pokretati izražene disparitete u ranim ishodima kolorektalnog karcinoma između mladih crnih i belih pacijenata. Ako genetika zametne linije doprinosi rasnim razlikama u kolorektalnoj karcinogenezi i ishodima, onda je moguće da imamo još uvek nisu identifikovane varijante specifične za predake povezane sa bolešću. Poznato je da osim genetike, interakcija između biologije, društvenih odrednica zdravlja i ponašanja leži u osnovi različitih obrazaca kolorektalnog karcinoma u ranom početku među populacijama“, rekao je Holovatij.
„Dakle, ovaj rad je važan prvi korak ka dubljem poniranju u uparene zametne linije i sekvenciranje tumorskog genoma u različitim populacijama kako bi se pokrenulo otkriće potencijalnih genomskih pokretača i biomarkera za upravljanje bolestima.“
