Genetske adaptacije su uticale na sastav krvi dve populacije iz Papue Nove Gvineje

Genetske adaptacije su uticale na sastav krvi dve populacije iz Papue Nove Gvineje

Papua Nova Gvineja (PNG) ima širok spektar okruženja, od kojih svako predstavlja jedinstven izazov za ljudski opstanak. Gorštaci i stanovnici nizije PNG su upečatljivi primeri populacija koje se suočavaju sa izrazitim ekološkim stresom. Dok se gorštaci susreću sa niskom dostupnošću kiseonika zbog nadmorske visine, stanovnici nizije su izloženi specifičnim patogenima koji su odsutni u visoravnima, kao što je malarija. Uprkos ovim snažnim pritiscima na životnu sredinu, specifične adaptacije ovih populacija su ostale zanemarene.

Nova studija objavljena u Nature Communications baca svetlo na genetske adaptacije stanovnika Papue Nove Gvineje kao odgovor na njihove jedinstvene pritiske okoline.

Nova prezentovana otkrića oslanjaju se na nove sekvence celog genoma od gorštaka i nizinaca iz Papue Nove Gvineje. Podatke je prikupio projekat Papuanska prošlost, koji okuplja istraživače sa univerziteta u Tartuu (Estonija), Tuluzu (Francuska) i Papua Nova Gvineja.

„Istražili smo potpise selekcije u novo sekvencioniranim celim genomima 54 PNG gorštaka sa planine Vilhelm (provincija Čimbu) i 74 PNG ravnica sa ostrva Daru (zapadna provincija). Pretpostavili smo da su genomi obe populacije različito oblikovani da bi ublažili posledice. štetne efekte njihovog okruženja“, objašnjava dr Fransoa-Kzavije Riko, istraživač CNRS-a u Centru za istraživanje biodiverziteta i životne sredine (Univerzitet u Tuluzu, Francuska), vođa projekta i odgovarajući autor.

„Genetske varijante pod selekcijom identifikovane u našoj studiji pokazuju povezanost sa fenotipovima vezanim za krv“, kaže dr Mathilde Andre, vodeći autor sa Instituta za genomiku (Univerzitet u Tartuu, Estonija).

Jedna od ovih genetskih varijanti pod selekcijom u gorštacima Papue Nove Gvineje može uticati na broj crvenih krvnih zrnaca. Veća crvena krvna slika pomaže gorštacima da se prilagode nižoj dostupnosti kiseonika u planinskim predelima. Naprotiv, odabrana varijanta u nizijama je povezana sa procentom belih krvnih zrnaca.

„Ovo podržava ideju da je hipoksija možda bila glavna pokretačka snaga selekcije koja je delovala na gorštake Papue Nove Gvineje. Međutim, specifični patogeni su mogli da oblikuju genom stanovnika nizije kroz selekciju“, dodaje dr Andre.

Dr Nikolas Brukato, koautor sa Univerziteta u Tuluzu, nastavlja: ​​„Zanimljivo je da obe varijante takođe utiču na otkucaje srca kod osoba sa tim mutacijama. Ova višestrukost naglašava složenost tumačenja uloge genetskih mutacija. Jedna mutacija može utiču na više fenotipova u celini.“

Dr Majuh Mondal sa Instituta za genomiku, koji je ko-vodio projekat, dodaje: „Zanimljivo je da jedan od najboljih kandidata za selekciju u nizinama nema ljudsko poreklo.

Denisova je jedna od arhaičnih populacija hominina koja je živela u Aziji pre nego što su se moderni ljudi naselili u Papui Novoj Gvineji pre oko 50.000 godina. Iako je Denisova brzo izumrla u to vreme, oni su se ukrštali sa precima Papue Nove Gvineje i ostavili svoje nasleđe u genomu modernih stanovnika Papue Nove Gvineje. Ova studija sugeriše da je genetska mutacija u Denisovi koja utiče na specifičnu strukturu proteina direktno preneta na genome Papue Nove Gvineje.

„Izgleda da je izmenjeni protein koristan za ljude u nizinama da prežive u svom okruženju. Iako ne znamo tačan uzrok ove selekcije, ova mutacija bi mogla da pomogne stanovnicima nizije da prevaziđu malariju“, zaključuje dr Mondal.

Ovaj novi uvid u to kako je lokalna adaptacija oblikovala genome i fenotipove gorštaka i nizinaca Papue Nove Gvineje na različite načine ukazuje na neophodnost istraživanja populacija sa različitim pozadinama kako bi se rasvetlili ključni aspekti ljudske biologije.