Ljudi sa miotoničnom distrofijom doživljavaju progresivnu slabost mišića i ponovljene epizode bezbolne ukočenosti mišića koja se naziva miotonija.
Istraživači iz Opšte bolnice u Masačusetsu (MGH) su nedavno koristili ciljani lek za obnavljanje mišićne snage i ispravljanje miotonije kod miševa sa miotoničnom distrofijom. Istraživanje, koje je objavljeno u Nature Communications, moglo bi dovesti do novih tretmana za pogođene pacijente.
Miotonija kod miotonične distrofije je uzrokovana abnormalnom obradom (ili spajanjem) transkripta stvorenog od gena koji kodira za mišićni hloridni kanal Clcn1, protein koji kontroliše protok hloridnih jona u mišićne ćelije.
Nenormalno spajanje dovodi do skraćenog i lošeg funkcionisanja Clcn1.
Takođe, stepen slabosti kod pacijenata sa miotoničnom distrofijom je povezan sa većim količinama oksidativnih — umesto glikolitičkih — mišićnih vlakana. Ova vlakna se razlikuju po tome kako dobijaju energiju za kontrakciju.
Da bi ispravio abnormalno spajanje kod miševa sa miotoničnom distrofijom, tim na čelu sa Thurman Vheeler, MD, neuromuskularni istraživač na MGH i vanredni profesor neurologije na Harvardskoj medicinskoj školi, koristio je genetsku terapiju koja uključuje male delove DNK zvane antisens oligonukleotidi (ASOs).
ASO su zasnovani na kodu koji cilja na abnormalno spajanje Clcn1, a kada su ubrizgani direktno u mišiće životinja, ASO su ispravili abnormalnost, povećali obilje funkcionalnog Clcn1, povećali količinu glikolitičkih mišićnih vlakana i obnovili zdravlje mišića.
„Naši nalazi pokazuju da su tranzicije tipa mišićnih vlakana u miotoničnoj distrofiji rezultat miotonije i da su reverzibilne“, kaže Vheeler. „Naši rezultati takođe podržavaju terapije ciljanja Clcn1 kao način povećanja snage i smanjenja povreda mišića kod pacijenata.“
Dodatni koautori su Ningian Hu, Eunjoo Kim i Laial Antouri.
