Dok se ADHD dijagnostikuje nego ikada, još uvek imamo toliko toga što ne razumemo biološke mehanizme koji stoje iza razlika koje doživljavamo. Za početak, nijedan konzistentan skup odgovornih gena nije čak ni identifikovan.
Neverovatno, nova studija sada sugeriše da se do polovine nasleđenog ADHD-a može objasniti pojedinačnim varijacijama gena, umesto da klasteri različitih gena doprinose zajedno, kao što se ranije sumnjalo.
„Identifikacija genetskih mehanizama specifičnih za ADHD bila je izazovna“, objašnjavaju psiholog sa Harvarda En Arnet i njene kolege u svom radu.
ADHD se manifestuje tako složenim skupom razlika u ponašanju da ideja da uključuje grupe više gena ne samo da ima smisla, već je prema nekim istraživačima zaboravljen zaključak.
Ali ove višestruke grupe gena nisu bile u stanju da objasne svo genetsko nasleđe ADHD-a.
Studije koje su razmatrale kako se više gena povezanih sa ADHD-om prenosi, primetile su samo oko 30 procenata stope naslednosti.
Ipak, kada se ponašanja i fizičke manifestacije ADHD-a razmatraju kroz porodične linije, istraživači su izračunali stopu naslednosti od oko 80 procenata. Nešto se ne poklapa.
Dakle, Arnett i kolege su ispitali čitave genome 77 američke dece sa ADHD-om i njihovih porodica kako bi otkrili iznenađujući trag zašto bi to mogao biti slučaj.
„Naši rezultati osporavaju prethodni konsenzus da je ADHD striktno [višegenski] poremećaj i sugerišu da varijante pojedinačnih gena predstavljaju značajan deo genomske arhitekture koja leži u osnovi ADHD-a“, piše tim.
Iako je ova studija imala malu veličinu uzorka i fokusirala se na decu, teorija ADHD-a na koju ukazuje bi objasnila zašto bi i multi- i jednogensko nasleđe moglo biti uključeno, i rešila nekoliko drugih upornih misterija.
„Pronašli smo podršku za hipotezu da je atipična metilacija povezana sa statusom ADHD-a u tome što su četiri gena sa varijantama u više porodica uključena u puteve metilacije“, objašnjavaju Arnett i kolege.
Metilacija DNK je kontrolni sistem koji naše telo koristi da promeni nivoe ekspresije gena u različitim ćelijama. Ovaj epigenetski regulatorni sistem je takođe most između prirode i nege.
Različiti faktori životne sredine, bilo da su stres, fizička aktivnost, ishrana vaše bake ili zagađenje, mogu promeniti stanja metilacije oko različitih gena.
Dakle, ako su biohemijski putevi koji dovode do metilacije promenjeni, kao što su takođe sugerisale prethodne studije, postoje potencijalno dalekosežni domino efekti u našim telima.
Ovo bi moglo objasniti kako, uprkos tome što je samo jedan gen koji se u nekim slučajevima razlikuje, ADHD i dalje utiče na tako širok spektar osobina ponašanja, kao i na iznenađujuće niz fizičkih osobina.
To može uključivati veću podložnost alergijama, abnormalno fleksibilne zglobove (hipermobilnost) i probleme sa digestivnim sistemom kao što je sindrom iritabilnog creva.
To bi takođe objasnilo kako faktori životne sredine mogu doprineti poznatim razlikama u razvoju mozga i/ili pogoršati neurodivergentne simptome.
Slične stope varijacija pojedinačnih gena su takođe primećene kod autizma, koji je takođe povezan sa atipičnom metilacijom.
Dugo se sumnjalo da oba neurorazvojna stanja imaju neku vrstu prikrivene veze. Do 70 posto ljudi koji imaju jedno ima i drugo, ili se oboje pojavljuju u istim porodicama.
Dok su neke od osobina ADHD-a i autizma potpune suprotnosti, mnoge su zajedničke i stvaraju slične izazove.
Venov dijagram 2.0 autizma protiv ADHD-a je ovde! Posle nekih konsultacija i povratnih informacija sa drugima, napravio sam neke male izmene (hvala, @drjoelschvartz). Takođe sam ga uredio radi vizuelne jasnoće. U nastavku možete pročitati ceo post na blogu. #ADHD #autizam https://t.co/f46IkcSir5 pic.tvitter.com/iKSJNtg5dKSH
Dakle, neki istraživači su predložili da su ADHD i autizam različiti delovi istog kontinuuma.
Ako mehanizam iza ovih stanja uključuje epigenetske gene, to bi objasnilo kako se mogu desiti takvi različiti, ali povezani ishodi.
Mnogi od nas željno iščekuju dalje studije kako bismo bolje razumeli sebe.
