Novi istraživački rad objavljen je u Oncotarget-u pod naslovom „Fuzija gena neurotrofne-tirozin receptor kinaze u papilarnom karcinomu štitaste žlezde: klinikogenomska biobanka i studija o povezanosti iz Finske“.
Selektivni inhibitori tropomiozin receptor kinaze (TRK) su odobrene ciljane terapije za pacijente sa čvrstim tumorima koji sadrže fuziju gena neurotrofne tirozin receptor kinaze (NTRK). Procene specifične za zemlju o učestalosti fuzije NTRK gena i znanje o karakteristikama obolelih pacijenata su ograničene.
U ovoj novoj studiji, istraživači Vei Zhang, Arndt A. Schmitz, Roosa E. Kallionpaa, Merja Perala, Niina Pitkanen, Mikko Tukiainen, Erika Alanne, Korinna Johrens, Renate Schulze-Rath, Bahman Farahmand i Jihu HealthCare Zong iz Baiercea Inc. ., Univerzitet u Turkuu, Univerzitetska bolnica Turku, Tehnički univerzitet u Drezdenu i Centar za rak Zapadne Finske identifikovali su pacijente sa histološki potvrđenim papilarnim karcinomom štitne žlezde (PTC) iz finske Auria Biobanke.
„Ciljevi studije su bili da se utvrdi učestalost fuzije NTRK gena kod pacijenata sa PTC u Finskoj i da se opišu genetske promene, kliničke karakteristike, progresija bolesti i putevi lečenja kod pacijenata pozitivnih na fuziju NTRK gena“, pišu istraživači.
Ekspresija TRK proteina određena je pan-TRK imunohistohemijom. Imuno obojene uzorke tumora je ocenio sertifikovani patolog. Fuzije gena i druge istovremene promene gena identifikovane su sekvenciranjem sledeće generacije. Karakteristike pacijenata i vitalni status utvrđeni su iz povezanih bolničkih elektronskih zdravstvenih kartona (EHR).
Pacijenti su praćeni od 1 godine pre dijagnoze PTC do smrti. 6/389 (1,5%) pacijenata sa PTC je imalo fuziju NTRK gena (svi NTRK3); srednja starost 43,8 godina (i nijedan nije imao komorbiditete) u trenutku dijagnoze PTC. Partneri za fuziju gena bili su EML4 (n = 3), ETV6 (n = 2) i RBPMS (n = 1). Od 3/6 pacijenata sa kompletnim EHR-om, svi su primili samo ablaciju radioaktivnim jodom i bili su živi na kraju praćenja (medijana posmatranja, 9,12 godina).
„U zaključku, fuzija NTRK gena je retka kod pacijenata sa PTC. Povezivanje uzoraka biobanke sa EHR-ima je izvodljivo u opisivanju karakteristika i ishoda pacijenata sa PTC i potencijalno drugim tipovima raka“, pišu autori.
