Neandertalci, najbliži rođaci modernih ljudi, živeli su u delovima Evrope i Azije sve do svog izumiranja pre nekih 30.000 godina.
Genetske studije otkrivaju sve više o vezama između modernih ljudi i ovih davno nestalih rođaka – nedavno da se navala ukrštanja između naših vrsta dogodila u relativno kratkom vremenu pre oko 47.000 godina. Ali jedna misterija i dalje ostaje.
Današnji genom Homo sapiensa sadrži malo neandertalske DNK. Ovi genetski tragovi potiču iz skoro svakog dela neandertalskog genoma – osim I polnog hromozoma, koji je odgovoran za stvaranje muškaraca.
Dakle, šta se desilo sa neandertalskim I hromozomom? Moglo je biti izgubljeno slučajno, ili zbog obrazaca parenja ili inferiorne funkcije. Međutim, odgovor možda leži u vekovnoj teoriji o zdravlju hibrida među vrstama.
Neandertalci i savremeni ljudi otišli su svojim putem negde između 550.000 i 765.000 godina u Africi, kada su neandertalci odlutali u Evropu, ali su naši preci ostali tamo.
Oni se neće ponovo sresti sve dok H. sapiens nije migrirao u Evropu i Aziju pre između 40.000 i 50.000 godina.
Naučnici su pronašli kopije punih muških i ženskih genoma neandertalaca, zahvaljujući DNK iz dobro očuvanih kostiju i zuba neandertalaca u Evropi i Aziji.
Nije iznenađujuće da je genom neandertalca bio veoma sličan našem, sa oko 20.000 gena povezanih u 23 hromozoma.
Kao i mi, oni su imali dve kopije od 22 ta hromozoma (po jedan od svakog roditelja), a takođe i par polnih hromozoma. Žene su imale dva Ks hromozoma, dok su muškarci imali jedan Ks i jedan I.
I hromozome je teško sekvencirati jer sadrže mnogo ponavljajuće „smeće“ DNK, tako da je neandertalski I genom samo delimično sekvenciran. Međutim, veliki komad koji je sekvencioniran sadrži verzije nekoliko istih gena koji se nalaze u modernom ljudskom I hromozomu.
Kod modernih ljudi, gen I hromozoma koji se zove SRI pokreće proces razvoja KSI embriona u muškarca. SRI gen igra ovu ulogu kod svih majmuna, pa pretpostavljamo da je to bilo i za neandertalce – iako nismo pronašli sam neandertalski SRI gen.
Postoji mnogo malih poklona koji označavaju sekvencu DNK kao da potiče od neandertalca ili H. sapiensa. Dakle, možemo tražiti delove neandertalske DNK sekvence u genomima modernih ljudi.
Genomi svih ljudskih linija koje potiču iz Evrope sadrže oko 2% neandertalskih DNK sekvenci. Loze iz Azije i Indije sadrže još više, dok loze ograničene na Afriku nemaju ništa.
Neki drevni genomi Homo sapiensa sadržavali su čak i više – oko 6% – tako da izgleda da neandertalski geni postepeno nestaju.
Većina ove neandertalske DNK stigla je u periodu od 7.000 godina pre oko 47.000 godina, nakon što su savremeni ljudi izašli iz Afrike u Evropu, i pre nego što su neandertalci izumrli pre oko 30.000 godina. Za to vreme mora da je bilo mnogo parova između neandertalaca i ljudi.
Najmanje polovina celog genoma neandertalca može se sastaviti od fragmenata pronađenih u genomima različitih savremenih ljudi. Našim neandertalskim precima možemo zahvaliti za osobine uključujući crvenu kosu, artritis i otpornost na neke bolesti.
Postoji jedan očigledan izuzetak. Nije pronađen nijedan savremeni čovek koji sadrži bilo koji deo neandertalskog I hromozoma.
Da li je samo loša sreća što se neandertalski I hromozom izgubio? Zar nije bio dobar u svom poslu pravljenja mužjaka? Da li su se neandertalske žene, ali ne i muškarci, prepustile parenju među vrstama? Ili je bilo nečeg toksičnog u vezi sa neandertalskim I tako da ne bi funkcionisao sa ljudskim genima?
I hromozom dolazi do kraja linije ako njegovi nosioci nemaju sinove, tako da je možda jednostavno izgubljen tokom hiljada generacija.
Ili možda neandertalac I nikada nije bio prisutan u parenjima među vrstama. Možda su se moderni ljudi uvek zaljubljivali u neandertalske žene (ili trgovali, zaplenili ili silovali)? Sinovi rođeni od ovih žena bi svi imali H. sapiens oblik I hromozoma.
Međutim, teško je pomiriti ovu ideju sa otkrićem da nema traga neandertalske mitohondrijalne DNK (koja je ograničena na žensku liniju) kod modernih ljudi.
Ili možda neandertalski I hromozom jednostavno nije bio tako dobar u svom poslu kao njegov rival H. sapiens. Populacije neandertalaca su uvek bile male, tako da je veća verovatnoća da će se akumulirati štetne mutacije.
Znamo da I hromozomi sa posebno korisnim genom (na primer za više ili bolje ili brže sperme) brzo zamenjuju druge I hromozome u populaciji (što se naziva efekat stopera).
Takođe znamo da se I hromozom generalno degradira kod ljudi. Moguće je čak i da je SRI izgubljen od neandertalskog I, i da su neandertalci bili u remetilačkom procesu razvoja novog gena koji određuje pol, kao što imaju neki glodari.
Druga mogućnost je da neandertalski I hromozom neće raditi sa genima na drugim hromozomima modernih ljudi.
Neandertalski I koji nedostaje onda se može objasniti „Haldejnovim pravilom“. Tokom 1920-ih, britanski biolog J.B.S. Haldane je primetio da, u hibridima između vrsta, ako je jedan pol neplodan, redak ili nezdrav, to je uvek pol sa različitim polnim hromozomima.
Kod sisara i drugih životinja gde ženke imaju KSKS hromozome, a mužjaci KSI, nesrazmerno su muški hibridi nepodobni ili neplodni. Kod ptica, leptira i drugih životinja gde mužjaci imaju ZZ hromozome, a ženke ZV, to su ženke.
Mnogi ukrštanja različitih vrsta miševa pokazuju ovaj obrazac, kao i mačji ukrštanja. Na primer, u ukrštanjima lav-tigar (ligri i tigoni), ženke su plodne, ali su mužjaci sterilni.
Još uvek nam nedostaje dobro objašnjenje Haldejnove vladavine. To je jedna od trajnih misterija klasične genetike.
Ali čini se razumnim da je I hromozom iz jedne vrste evoluirao da radi sa genima drugih hromozoma svoje vrste i možda neće raditi sa genima srodne vrste koji sadrže čak i male promene.
Znamo da geni na I evoluiraju mnogo brže od gena na drugim hromozomima, a neki imaju funkcije u stvaranju sperme, što može objasniti neplodnost muških hibrida.
Dakle, ovo bi moglo objasniti zašto se neandertalski I izgubio. Takođe otvara mogućnost da je greška I hromozoma, što je nametnula reproduktivnu barijeru, da su neandertalci i ljudi uopšte postali odvojene vrste.
