Statistički alat dizajniran da analizira 11 karakteristika postmortem mozga pouzdano je dijagnostikovao uobičajenu neurodegenerativnu bolest poznatu kao esencijalni tremor (ET), pokazuje studija koju su vodili istraživači iz UT Southvestern Medical Center i Kolumbija univerziteta.
Njihovi nalazi, 20 godina u izradi i objavljeni u Annals of Clinical and Translational Neurologi, mogli bi na kraju pomoći rođacima preminulih ET pacijenata da znaju svoj nasledni rizik od dobijanja bolesti.
„Ovi rezultati su uzbudljivi jer pokazuju da ovi markeri patologije, kada se uzmu u celini, zaista mogu razlikovati mozak sa ovom bolešću od normalnog mozga“, rekao je Elan Louis, MD, M.S., predsedavajući i profesor neurologije na UT Southvestern i istražitelj Instituta za mozak Pitera O’Donela mlađeg.
Dr Luis je ko-vodio studiju sa dugogodišnjom saradnicom Phillis Faust, MD, Ph.D., profesorom patologije i biologije ćelije na Vagelos koledžu lekara i hirurga Univerziteta Kolumbija.
ET je druga najčešća neurodegenerativna bolest širom sveta, koja pogađa oko 7 miliona ljudi u SAD i daje oko 1.000 dijagnoza svakog dana, objasnio je dr Luis.
Obeležen ritmičkim drhtanjem ruku, glave i/ili drugih delova tela i često praćen nemotornim simptomima kao što su anksioznost, depresija i poteškoće sa spavanjem, ET deli karakteristike sa nekoliko drugih neurodegenerativnih bolesti, uključujući Parkinsonovu i Alchajmerovu bolest.
Ali za razliku od ovih stanja, koja se mogu definitivno dijagnostikovati nakon smrti analizom mikroskopskih delova mozga, ET se može dijagnostikovati samo klinički putem neurološke istorije i pregleda živih pacijenata. Neke procene sugerišu da se ET pogrešno dijagnostikuje u 30% do 50% slučajeva, rekao je dr Luis.
Pošto rođaci ET pacijenata u prvom stepenu (kao što su roditelj, brat ili sestra ili dete) imaju skoro pet puta veću verovatnoću da će razviti bolest nego opšta populacija, bilo bi korisno imati način da se definitivno dijagnostikuje – čak i nakon smrti. Međutim, nekoliko studija je procenilo metrike koje se razlikuju između mozga zdravih pojedinaca i onih sa ET, što je neophodan korak ka postavljanju tačnih postmortalnih dijagnoza.
Pre dve decenije, dr Luis je počeo da se bavi ovim problemom osnivanjem Centralizovanog repozitorija mozga za esencijalni tremor na Univerzitetu Kolumbija – kolekciju mozgova ET pacijenata koji se sada broje na stotine.
Pažljivom analizom karakteristika ovih mozgova, dr Luis, dr Faust i njihove kolege otkrili su 37 različitih metrika koje mogu pomoći u razlikovanju ET mozgova od zdravih. Iako su istraživači proučavali svaku od ovih karakteristika izolovano, proizvodeći više od 70 recenziranih radova, nijedna studija nije testirala da li kombinacija ovih metrika može pouzdano razlikovati ET i zdrav mozak.
Osvrćući se na 11 posebno robusnih metrika, od kojih su svi fokusirani na Purkinje ćelije (neuron u malom mozgu koji je posebno pogođen u ET) i susedne populacije ćelija, dr. Louis, Faust i kolege su primenili različite odabrane statističke metode i razvili algoritme za mašinsko učenje koji mogu da pruže pozitivnu ili negativnu ET dijagnozu patolozima.
Nakon „obuke“ algoritama sa podacima iz zdravih i ET delova mozga, istraživači su pokrenuli algoritme na podacima iz novih delova mozga. Njihovi nalazi su pokazali osetljivost i specifičnost—mere tačnosti—veću od 90% za većinu dijagnoza koje postavljaju algoritmi.
Istraživači su razvili veb-baziranu aplikaciju koju patolozi mogu da koriste za unos sopstvenih metrika iz delova mozga za ET dijagnoze.
Dr Luis je primetio da bi se buduća istraživanja mogla fokusirati na korišćenje veštačke inteligencije (AI) da bi se obezbedila vizuelna analiza delova mozga, čime bi se patolozima uštedeli rad na označavanju karakteristika mozga.
Na kraju, dodao je on, nalazi iz ove studije, koji naglašavaju važnost Purkinjeovih ćelija u ET, mogli bi se koristiti za razvoj više dijagnoza za ET zasnovane na neuroima kod živih pacijenata kako bi mogli dobiti efikasne tretmane, koji su trenutno u razvoju.
