Ljudski genom, od kraja do kraja, je sekvencioniran, što znači da su naučnici širom sveta identifikovali većinu od skoro 20.000 gena koji kodiraju proteine. Međutim, međunarodna grupa naučnika primećuje da ima još posla. Naučnici ističu da iako smo se skoro približili identitetima 20.000 gena, geni se mogu iseći i spojiti da bi se stvorilo približno 100.000 proteina, a stručnjaci za gene su daleko od slaganja oko toga šta je tih 100.000 proteina.
Grupa, koja se sastala prošle jeseni u laboratoriji Cold Spring Harbor u Njujorku, sada je objavila vodič za određivanje prioriteta narednih koraka u nastojanju da se kompletira „katalog ljudskih gena“.
„Mnogi naučnici su radili na naporima da u potpunosti razumeju ljudski genom, a to je mnogo teže i složenije nego što smo mislili“, kaže dr Stiven Salcberg, uvaženi profesor biomedicinskog inženjerstva, računarstva i biostatistike u Blumbergu. Univerzitet Džons Hopkins. „Pružili smo stanje kataloga ljudskih gena i vodič o tome šta je potrebno da se to završi.
Salcberg, zajedno sa biomedicinskim inženjerom Džons Hopkins i vanrednim profesorom Mihaelom Perteom, doktorom nauka, magistra znanosti, magistra znanosti, postdoktorskim istraživačem Alesom Varabiouom i 19 drugih naučnika, ponudili su poglede na katalog ljudskih gena 4. oktobra u časopisu Nature.
Naučnici kažu da iako je konačna lista gena za kodiranje proteina skoro potpuna, naučnici još nisu u potpunosti katalogizirali različite načine na koje se gen može preseći ili spojiti, što rezultira „izoformama“ proteina koji su malo drugačiji. Neke izoforme proteina neće uticati na funkciju proteina, ali neke mogu biti dovoljno različite da dovedu do povećanog rizika za određenu osobinu, stanje ili bolest.
Da bi kompletirali katalog, naučnici predlažu sveobuhvatan pogled na to kako se svaki gen izražava u funkcionalne i nefunkcionalne proteine i trodimenzionalni oblik tih proteina.
Naučnici takođe predlažu fokusiranje na katalogizaciju nekodirajućih RNK gena. RNK je genetski materijal koji se transkribuje pomoću DNK i prati molekularni put do stvaranja proteina. Umesto proteina, nekodirajući RNK geni kodiraju druge vrste molekularnog materijala koji obavlja ćelijsku funkciju.
Konačno, međunarodna grupa naglašava važnost poboljšanja uobičajenih baza podataka o varijacijama gena koje uzrokuju bolesti i bolesti, poboljšanja standarda kliničkih laboratorija za označavanje rezultata sekvenciranja DNK i razvoja nove tehnologije koja će omogućiti efikasnije i preciznije metode za usklađivanje širokog spektra proteina sa njihovi genski proizvodi.
