Istraživači sa Univerziteta Tulane otkrili su mogući genetski uzrok hipermobilnosti (uobičajeno poznat kao dvostruki zglob) i niz povezanih poremećaja vezivnog tkiva kao što je hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom, prema preliminarnim nalazima objavljenim u časopisu Heliion.
Možda poznajete nekoga sa previše fleksibilnim zglobovima, prijatelja ili člana porodice koji može lako da sklizne u rascep ili savije udove pod nemogućim uglovima. Ali hipermobilnost je ozbiljnije stanje od „dvostrukog zgloba“.
Za one sa hipermobilnim Ehlers-Danlosovim sindromom (EDS), ista stanja koja stvaraju krhko vezivno tkivo mogu izazvati niz simptoma koji na površini mogu izgledati nepovezani: fizička stanja kao što su bol u zglobovima, hronični umor, tanka zubna gleđ, vrtoglavica, problemi sa varenjem i migrene; i psihijatrijski poremećaji, kao što su anksioznost i depresija. Žene sa hipermobilnim EDS-om takođe mogu biti pod povećanim rizikom od endometrioze ili fibroida materice.
Istraživači su se dugo borili da pronađu uzrok hipermobilnosti i hipermobilnog EDS-a. Od 13 podtipova EDS-a, hipermobilni EDS čini više od 90% slučajeva. Ali do ove studije, hipermobilni EDS je bio jedini podtip bez poznatog genetskog korelata. Kao rezultat toga, simptomi se često tretiraju pojedinačno, a ne kao rezultat jednog uzroka.
Istraživači sa Medicinskog fakulteta Univerziteta Tulane povezali su hipermobilnost sa nedostatkom folata – prirodnog oblika vitamina B9 – uzrokovanog varijacijom gena MTHFR.
„Imate milione ljudi koji verovatno imaju ovo, a do sada nije bilo poznatog uzroka koji bismo mogli da lečimo“, rekao je dr Gregori Biks, direktor Kliničkog istraživačkog centra za neuronauku Univerziteta Tulane. „To je velika stvar.“
Oni sa ovom genetskom varijantom ne mogu da metabolišu folat, što uzrokuje akumulaciju nemetabolizovanog folata u krvotoku. Nedostatak folata može sprečiti ključne proteine da vežu kolagen za ekstracelularni matriks. Ovo rezultira elastičnijim vezivnim tkivom, hipermobilnošću i potencijalnom kaskadom povezanih stanja.
Ovo otkriće bi moglo pomoći lekarima da preciznije dijagnostikuju hipermobilnost i hipermobilni EDS tražeći povišene nivoe folata u krvnim testovima, kao i genetsku varijantu MTHFR.
„Hipermobilnost je široko rasprostranjena i nažalost nedovoljno prepoznata“, rekao je dr Žak Kurso, medicinski direktor Tulane Fascia instituta i centra za lečenje. „Uzbuđen sam što mogu da lečim mase tamo gde ljudi neće ceo život biti frustrirani i ne dobijaju tretman koji im je potreban.
Ranije je hipermobilnost mogla biti dijagnostikovana samo Bejtonovom ocenom, pomalo kontroverznim fizičkim pregledom koji uključuje merenje savijanja kičme, prstiju i udova. U kombinaciji sa istorijskim nedostatkom prihvatanja hipermobilnosti kao posebnog tipa tela koji zahteva specijalizovani tretman, broj ljudi sa hipermobilnošću je nejasan, iako bi mogao da čini više od polovine svetske populacije.
„Hipermobilnost nije retka“, rekao je Courseault. „Hipermobilnost je poput ferarija koji zahteva mnogo održavanja i najbolje sintetičko ulje. Nakon što znaju pacijentovo ime i datum rođenja, mislim da je mudro da kliničari znaju koji od ovih tipova tela imaju.“
Doktori su otkrili vezu između nedostatka folata i gena MTHFR radeći sa pacijentima na Tulane’s Hipermobiliti i Ehlers-Danlos klinici, jedinoj takvoj klinici u SAD koja se fokusira na poremećaje fascije. Testovi krvi hipermobilnih pacijenata koji su pokazali znake povezanih zdravstvenih stanja otkrili su povišene nivoe nemetabolizovanog folata. Naknadni testovi su pokazali da većina onih sa povišenim nivoima folata u serumu ima genetski polimorfizam.
Dobra vest je da tretman već postoji. Metilovani folat—folat koji je već obrađen—je FDA odobren i široko dostupan.
„To je bezopasan tretman“, rekao je Biks. „Nije opasno, i to je vitamin koji može da poboljša živote ljudi. To je najveća stvar: znamo šta se ovde dešava i možemo to da lečimo.“
Iako je Courseault rekao da je potrebno uraditi više laboratorijskih istraživanja i kliničkih testiranja, pacijenti koji su bili lečeni folatom pokazali su poboljšanje: manje bola, manje magle u mozgu, manje alergija i poboljšana gastrointestinalna funkcija.
„Otkrili smo nešto u medicini što može da pomogne, ne maloj grupi ljudi, već potencijalno mnogima širom sveta“, rekao je Kurso. „Ovo je stvarno, dobro je ispitano i klinički primećujemo razliku.“
